נטייה גנטית לסרטן השד

כיום ידוע בוודאות כי מי שיש לה אחת מכמה מוטציות שזוהו בגן BRCA-1 או בגן BRCA-2 חשופה יותר מנשים אחרות להופעה של סרטן שד או שחלות, ואף בגיל צעיר – הסיכון להופעת סרטן שד אצל נשאית עומד על כ-75%-80% ולסרטן שחלות על כ-30%-50%. (למעשה, 10%-21% ממקרי סרטן השד אצל נשים ממוצא אשכנזי או עיראקי קשורים לקיומן של המוטציות התורשתיות).

על פי הנתונים העדכניים, המוטציות הללו קיימות אצל כ-2.5% מהנשים האשכנזיות (1 מכל 40 נשים) ואצל כ-1% מהנשים ממוצא עיראקי. מוטציות בשיעור נמוך יותר זוהו גם אצל נשים יוצאות איראן-אפגניסטן ואצל נשים ממוצא תימני (המוטציות הללו קיימות גם אצל גברים וגם הם יכולים להעביר אותן בתורשה לצאצאים).

בדיקות לנשאות מבוצעת בדרך כלל בנשים שחלו בסרטן השד או השחלה – או אצל קרובות המשפחה הישירות של נשאיות של המוטציה. בדיקת נשאות מתבצעת באמצעות בדיקת דם הנשלחת למעבדה גנטית.

ניתוח לכריתת שדיים שמתבצע "מראש" (כלומר: על סמך זיהוי מוטציה בלבד, בלי שנמצא ממצא ממאיר בשד) מוריד את הסיכון ללקות בסרטן שד בעתיד בשיעור של 90%.

הניתוח נקרא בעבר ועדיין מוכר לעתים כ"כריתת שדיים מניעתית (באנגלית BPM כלומר Bilateral Prophylactic Mastectomy).

אולם מכיוון שהוא לא מסוגל למנוע ב-100% הופעת סרטן שד גם אצל מי שעברו אותו, שינו את שמו, וכיום הוא נקרא "כריתת שדיים לצורך הפחתת סיכון" (Risk-Reducing Breast Surgery).

בישראל, מרבית הנשאיות מסתפקות במעקב שגרתי (מגיל צעיר ומדי חצי שנה) אצל כירורג שד, ומבצעות בדיקות הדמיה.

פרוטוקול בדיקות הסקר לנשאיות כולל הדמיה מדי 6 חודשים ולרוב ביצוע MRI מדי שנה וממוגרפיה מדי שנה.

את החלטה על ייעוץ גנטי ובדיקה צריכה לקבל המטופלת אחרי שקיבלה הסבר ממצה והתייעצות על המשמעויות וההשלכות של תשובה חיובית. באסותא פועל המרכז הגנטי לאבחון מוקדם אשר בו ניתן לקבל ייעוץ, הכוונה ואבחון גנטי.

סרטן שד בקרב גברים

לא רבים מרבים לדבר על כך ש-1% מחולי סרטן השד הם גברים. משמעות הדברים היא שבישראל מתגלים מדי שנה כ-40 חולים חדשים. אמנם זהו סרטן נדיר מאוד, אבל חשוב להכיר אותו – וגם כאן, גילוי מוקדם מעלה דרמטית את סיכויי הריפוי וההחלמה.

הסיבות להתפתחות של הסרטן הזה עדיין לא לגמרי ידועות, אבל מה שכן ידוע הוא שהוא מופיע במרבית המקרים אחרי גיל 60, ושכיח יותר אצל מי שבני משפחתם חלו בסרטן השד (בייחוד סרטן שד בשני השדיים או סרטן שד מתחת לגיל 40), השחלות או המעי הגס.

כמו אצל נשים, נשאות ל-BRCA מעלה את הסיכון לפתח סרטן שד. התסמין הנפוץ ביותר למחלה אצל גברים הוא גוש או פצע בשד.

תסמינים נוספים עשויים לכלול: שינוי בגודל, צורת או צבע השד, הפרשות מהפטמה, פריחה או דלקת שאינה נרפאת, שקיעה של הפטמה פנימה וכן כיבים בעור השד. הופעת תסמינים כאלו מחייבת בירור אצל כירורג שד (המיומן גם בבדיקת חזה גברי).

האבחנה הראשונית בדרך כלל מתבצעת באמצעות בדיקת ממוגרפיה משולבת בבדיקת אולטרסאונד. הטיפול זהה לטיפול הניתן לנשים, וכולל ניתוח, קרינה, כימוטרפיה וטיפול אנטי הורמונלי לפי אופי הגידול.

שינויים אחרים בחזה הגברי שכיחים בעקבות טיפולים תרופתיים (לדוגמה להגדלת ערמונית, לאי ספיקת לב ולפרפור פרוזדורים) ואין להם משמעות סרטנית.