אבחון גנטי בעוברים לפני השרשה ברחם הוא טכנולוגיה שמסייעת לזוגות שנמצאים בתהליך הפריה חוץ גופית (IVF) לשפר את סיכויי התהליך ולסיימו בהריון מוצלח ותקין. על פי הערכות רופאים רבים, אחת הסיבות העיקריות לכישלון של השרשה ברחם במסגרת הליך ההפריה החוץ גופית, היא החזרה של עובר לקוי, לעיתים קרובות כזה שנושא מספר לא תקין של כרומוזומים.

כיום, שיטות מעבדה מתקדמות מאפשרות לבדוק את מספר הכרומוזומים הקיים בתאים בודדים. ביצוע הבדיקה מסייע לצוות המעבדה של היחידה להפריה חוץ גופית לבחור את העובר או את העוברים המתאימים ביותר להחזרה לרחם, כדי להגביר את הסיכויים להרות ואת סיכויי ההיריון להתקדם ולהסתיים בלידת יילוד חי.

 שימוש בטכניקה זו עשוי לחסוך מבני הזוגמהמטופלים סבבי הפריה חוץ גופית רבים הכרוכים בנטילת תרופות על ידי המטופלת ובשאיבת ביציות המתבצעת על פי רוב תחת הרדמה מלאה. כמו כן, עשוי ההליך לצמצם את הסיכון להפלה טבעית - חוויה לא פשוטה שעלולה להיות כרוכה באכזבה רבה במיוחד למי שעושים מאמצים רבים על מנת להרות.

כל עובר מתחיל את קיומו ביום ההפריה כתא אחד, שנוצר מחיבור בין זרע וביצית. עובר תקין מקבל 23 כרומוזומים מאביו ו-23 כרומוזומים מאמו (46 בסך הכל). מספר לא תקין של כרומוזומים - עודף או חוסר, מכונה אנאופלואידיה. מצב זה שכיח יחסית ועוברים רבים, בין שנוצרו באופן טבעי או באמצעות הפריה חוץ גופית, מכילים מספר לא תקין של כרומוזומים.

 על פי רוב, עובר המכיל מספר לא תקין של כרומוזומים לא ישתרש בדרך כלל ברחם. אם עובר כזה ישתרש בכל זאת ברחם, הדבר יסתיים ברוב המקרים בהפלה במהלך השבועות הראשונים להריון. ידוע כי רוב ההפלות הטבעיות הן של עוברים אנאופלואדיים, כלומר כאלה המכילים מספר לא תקין של כרומוזומים. ישנם גם מקרים שבהם עם מספר לא תקין של כרומוזומים יצליח להתשרש ישתרש ברחם וייוולד, אולם הילוד שיסבול ממומים מולדים ומהפרעות התפתחות שונות.

 PGS עשוי להתאים לכל מטופלת שעוברת הפריה חוץ גופית.

הליך PGS מבוצע באמצעות מכשיר(next generation sequencing) - NGS   ריצוף מתקדם.

בדיקת PGS באסותא מתבצעת בשיטת ה-NGS (Next Generation Sequencing) - טכנולוגיה חדשנית לריצוף הגנום. בשיטה זו ניתן לקרוא בבדיקה אחת ובאיכות גבוהה את הגנום של מספר רב של נבדקים. טכנולוגית ה-NGS נחשבת למתקדמת ביותר בתחום הריצוף הגנטי.

כאמור, בעזרת בדיקת PGS  אנו יכולים לאתר את הפרעות כרומוזומליות בעובר טרם השרשתו בזוגות עם הפרעת פריון, הפלות חוזרות, גיל מאוחר או מצבים בהם רופא הפריון המליץ על ביצוע הבדיקה. בחירת עוברים שלא נמצאו בהם ליקויים גנטיים והחזרתם לרחם המטופלת מגדילה את הסיכויים לכניסה להריון ומקטינה את הסיכון להפלות ולמחלות בעובר.

סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעוברים טרם השרשה ברחם (PGS), מאפשר לאתר הפרעות כרומוזומליות בעוברים בהם יש שינוי לא מאוזן במספר או מבנה הכרומוזומים שלהם. 

מבחינה קלינית, אנו מתרכזים בבדיקת רצף הגנום לאיתור הכפלות וחסרים הגדולים מ – 10 מיליון בסיסים. הבדיקה מתבצעת בקבוצת תאים הנלקחים מהעובר השלם, בשלבי התפתחותו הראשונים.

במקרים בהם נדרש לבצע PGD, ניתן גם להתאים טיפול אישי ולשלב בין בדיקת ה –PGD  וה – PGS ובכך למנוע לידת ילד חולה במחלה הגנטית תורשתית ידועה ולהגדיל את סיכוי השרשת עובר תקין מבחינה כרומוזמלית.

כמות החומר הגנטי המשמשת לבדיקה היא מזערית, ומקורו במספר תאים, כך שיעילות הבדיקה מוגבלת לאיתור שינויים גדולים בלבד. ניתן לזהות חסר או עודף של כרומוזום שלם או של חלק גדול ממנו (מינימום 10 מיליון בסיסים), אך לא ניתן לזהות בדרך זו שינויים קטנים. גם שינויים מאוזנים שאינם גורמים לחוסר או עודף של חומר גנטי, כמו למשל טרנסלוקציות מאוזנות, לא יאותרו בבדיקה זו.

עבור בדיקת PGS יש לפנות ישירות לרופא הפריון לצורך קבלת הסבר וחתימה על טפסי הדרישה ומסמכים נלווים. 

היכן נמצאת המעבדה?

המעבדה נמצאת באסותא רמת החייל - רחוב הברזל 20, תל אביב, קומה 0 (קומת כניסה). יש להגיע לכניסה הצדדית, ליד טרום ניתוח.

יצירת קשר 

בטלפון: 03-7644668 (בימים ראשון עד חמישי, בשעות 16:00 – 08:00) 

במייל: pgdlab@assuta.co.il

לפרטים נוספים ולתיאום תור לייעוץ גנטי לקראת ביצוע PGS לחצו כאן>