תקופת הריון טיפוסית מאופיינת לרוב בהתרגשות, בציפייה, בבדיקות שגרתיות ובחששות לקראת הלא נודע. אולם כשבני זוג שהם נשאים של מחלות גנטיות מחליטים להביא ילד לעולם, החששות עלולים להתחלף במתח ובציפייה דרוכה לקראת תוצאות הבדיקות, שיבשרו אם העובר חולה במחלה הגנטית.

אבחון גנטי טרום השרשתי בעוברים, נועד למנוע לידה של ילודים הלוקים במחלות גנטיות ידועות חמורות. מטופלים שמגיעים אלינו ונושאים מחלה גנטית תורשתית ידועה, מבקשים לאבחן את העובר על מנת למנוע לידת ילד חולה, וכך להימנע ממצב שבו יאלצו להפסיק את ההיריון בשל מחלה גנטית בעובר.

שיטת PGD מבוססת על אבחון גנטי המבוצע בעוברים הנוצרים במעבדה מחוץ לרחם אמם, עוד לפני תחילת ההיריון.

 השיטה משלבת בין שתי טכנולוגיות רפואיות:

•  שיטות מעבדה מתקדמות המאפשרות גילוי פגם גנטי בתאים בודדים.
• הפריה חוץ גופית המיועדת בדרך כלל להשגת הריון בזוגות עם הפרעת פריון.

בזכות PGD ניתן למנוע מחלות תורשתיות ביעילות גבוהה, במיוחד מחלות שבהן הסיכון להעברת המחלה לצאצאים גבוה. בזכות עובדה זו, השיטה מאפשרת לצמצם את מספר הפסקות ההיריון של עוברים חולים, על כל החסרונות הגופניים, הנפשיים, המוסריים, החברתיים והדתיים הכרוכים בהפסקה יזומה של היריון רצוי.

בשלב ראשון, העוברים נוצרים באמצעות הליך של הפריה חוץ-גופית. לאחר מכן מבוצעים דגימה ואבחון במספר תאים מכל עובר הנמצא בשלבי חלוקה ראשונים בתרבית (בלסטוציסט). האבחון מבוצע בחומר הגנטי של דגימת התאים המייצגים את העובר כולו. המעבדה מתמחה בשיטות מעבדה מתקדמות ועושה שימוש במכשור משוכלל ובטכניקות מדעיות מתקדמות כגון NGS. רק עוברים שאינם לוקים בפגם הגנטי הגורם למחלה מוחזרים לאחר מכן לרחם המטופלת להמשך הריון.

הסיכוי להרות במהלך מחזור טיפול אחד, הכולל אבחון גנטי לפני השרשה ברחם, הוא כ-15% עד 25%. הסיכוי לסיום מוצלח של הריון בלידת ילוד חי ובריא הוא כ-15%-20% נתונים אלה הם כלליים ומידת ההצלחה תלויה בעיקר בגיל המטופלת וקיום הפרעות פריון שאינן קשורות לאבחון הגנטי.

באופן רגיל, הפעם הראשונה בה הורים הנושאים מחלות גנטיות יכולים לבדוק את בריאותו הגנטית של העובר במהלך ההיריון היא בשבוע 13-10 של ההיריון, באמצעות בדיקת סיסי שלייה, או בבדיקת מי השפיר בשבוע 16-12. אם במסגרת אחת מבדיקות אלה נמצא שהעובר נושא פגם גנטי, האישה נאלצת לעבור תהליך פיזי ונפשי קשה של הפסקת הריון. כאשר הפסקת ההיריון מתרחשת בשלב מתקדם, ההליך מורכב וקשה אף יותר.

אבחון גנטי בעוברים לפני השרשה ברחם (PGD), נועד לפסוח על חוויה זו ולהתחיל את ההיריון עם עוברים שנמצא שאינם חולים במחלות הגנטיות אותן נושאים ההורים. ההליך מיועד בדרך כלל לבני זוג הנמצאים בסיכון גבוה ללדת ילדים הלוקים במחלות תורשתיות.

ניתן להשתמש בטכנולוגיה זו לאבחון מחלה או תכונה תורשתית שהמנגנון המולקולרי או הפגם הגנטי הגורם להן ידוע. באמצעות אבחון גנטי לפני השרשה, ניתן לאפשר להורים שהם נשאי מחלות או מומים גנטיים, לבדוק אם העובר חולה, נושא הפרעה גנטית - או בריא, עוד לפני תחילת ההיריון. בכך מצמצמים את הסיכון שייווצר צורך בתהליך הקשה של הפסקת הריון, תהליך הנתפס עבור רבים כבעייתי מבחינה אתית, דתית ומוסרית.

באיזה מצבים ניתן לבצע הליך של PGD?

על פי המלצות משרד הבריאות, ישנן 4 קטגוריות בהן ניתן לבצע PGD על פי אמות מידה רפואיות ואתיות:

• כאשר יש סיכון שהעובר חולה במחלה גנטית חמורה המופיעה בגיל צעיר.
• כאשר קיים סיכון שלעובר גנים היכולים לגרום לתחלואה או לתמותה בילודים.
• לצורך אבחון לשם התאמת רקמות של מחלה תורשתית או ממארת בילד קודם, שלא נמצא לו תורם.
• כאשר קיים סיכון שהעובר נושא גנים הגורמים למחלות חשוכות מרפא המופיעות בגיל מבוגר, כאלו הקשורות לתאחיזה למין או לגנים המעלים משמעותית את הסיכון לסרטן.

אפשר לבצע PGD כמעט לכל מחלה תורשתית שהמנגנון המולקולרי שלה ידוע (איזה מוטציה ובאיזה גן) או תוצאות בדיקה ציטוגנית.

להלן מספר דוגמאות למחלות או מצבים שבהם ניתן לבצע PGD :

1. מחלות מונוגניות רצסיביות, דומיננטיות או בתאחיזה לכרומוזומי המין כגון: טאי זקס,ציסטיק פיברוזיס, ניורופיברמטוזיס, איקס שביר וכל גן חדש שבו המוטציה ידועה.
2. אחד ההורים הוא נשא לשינוי כרומוזומלי (טרנסלוקציה) או חסרים ועודפים כרומוזומלים.
3. מחלות דומיננטיות קשות עם ביטוי בגיל המבוגר - במקרה שיש במשפחה מחלה קשה כמו הנטינגטון המתבטא בגיל מבוגר, אם האדם יודע על המחלה במשפחה והוא אינו מעוניין לדעת אם הוא עצמו נשא אך הוא רוצה להימנע מהעברת המחלה לצאצאו, ניתן לבצע אבחון עקיף בדגימות העוברים.
4. בחירת מין העובר מסיבות רפואיות, בהתאם להחלטת הגנטיקאי.
5. בחירת מין העובר מסיבות לא רפואיות, בהתאם לקריטריונים שנקבעו על ידי משרד הבריאות  ולאחר פנייה לוועדה לבחירת מין היילוד בדוא"ל:  mmancal@moh.health.gov.il
6. ישנם מקרים מורכבים שאינם מוגדרים באחת הקבוצות הנ"ל ובהם יש צורך בקבלת החלטה פרטנית.

יש לקבוע תור ראשוני לייעוץ גנטי באמצעות המתאמת הקלינית ביחידה (קישור לפרטים) או מוקד התורים של אסותא. הייעוץ הגנטי נמשך כשעה והוא מכוון לקביעת ההתאמה של המטופלים ל- PGD ולהכנה לקראת הקמת מערכת אבחון.

ניתן ליצור קשר עם המעבדה באחד מהערוצים המופיעים בהמשך, לקבלת פרטים אודות תורים, טופס 17 (או פיקדון)ומידע נוסף.

המעבדה מקבלת טופסי 17 מכל הקופות.

מה חשוב להביא לפגישת הייעוץ הראשונית?

• יש להגיע לייעוץ עם כל המסמכים הקשורים לאבחנה הרפואית ולאבחון הגנטי של גורם המחלה.
• כדאי להביא גם סיכום ייעוץ גנטי שקיבלתם בעבר ותוצאות בדיקות סקר לאיתור נשאים של מחלות תורשתיות.
• לאחר הייעוץ, אם תימצאו מתאימים לטיפול PGD, תקבלו הנחיות בכתב כולל בקשת התחייבות (טופס 17) להקמת מערכת ולטיפול ראשון של PGD.

היכן נמצאת המעבדה?

המעבדה נמצאת באסותא רמת החייל - רחוב הברזל 20, תל אביב, קומה 0 (קומת כניסה). יש להגיע לכניסה הצדדית, ליד טרום ניתוח.

יצירת קשר 

בטלפון: 03-7644668 (בימים ראשון עד חמישי, בשעות 16:00 – 08:00) 

במייל: pgdlab@assuta.co.il

לפרטים נוספים ולתיאום תור לייעוץ גנטי לקראת ביצוע PGD לחצו כאן>