כל מה שרצית לדעת- המופיליה והריון

מה היא המופיליה?

מחלת ההמופיליה, דממת בעברית, היא ליקוי במערכת קרישת הדם. זוהי מחלה תורשתית שברוב המוחלט של המקרים הנקבות הן נשאיות והזכרים הם חולים.

חולי המופיליה סובלים מדימומים פנימיים וחיצוניים ספונטניים או כתוצאה מפגיעה או מאמץ. דימומים אלה עלולים לגרום לאבדן דם רב ולסכנת חיים ממשית. דימום חוזר במפרקים מביא לשחיקה שלהם כבר בגיל צעיר ולנכות.

טיפול מונע הכרחי לחולי המופיליה, על מנת שיוכלו למזער את הנזקים ולשמור על אורח חיים תקין. ניתן לגלות את המחלה בתחילת ההריון, החל מהשבוע העשירי, על ידי בדיקת סיסי שלייה.

 

מניעת המחלה בעוברים לפני השרשה ברחם

בטרם תחילת ההריון ניתן לבצע אבחון גנטי טרום-השרשתי בעוברים, וזאת מתוך מטרה למנוע לידה של ילודים הלוקים במחלות גנטיות חמורות, בהן המופיליה. השיטה מבוססת על אבחון גנטי המבוצע בעוברים הנוצרים במעבדה מחוץ לרחם אמם, עוד לפני תחילת ההריון.

במסגרת שיטה זו (PGD), העוברים נוצרים בשיטות הפריה חוץ-גופית. לאחר מכן מבוצעים דגימה ואבחון בתא אחד או במספר תאים מכל עובר הנמצא בשלבי חלוקה ראשונים בתרבית. רק עוברים שאינם לוקים בפגם הגנטי הגורם למחלה מוחזרים לאחר מכן לרחם המטופלת להמשך הריון. למידע נוסף על הליך PGD >

 

מה גורם להמופיליה?

מנגנון קרישת הדם בגופנו נכנס לפעולה כשיש צורך בגוש חוסם במערכת הדם, למשל בעת פציעה, חתך או שטף דם פנימי הנגרם מחבלה. באזור הפגיעה מופעלים חלבונים מסוימים, המכונים פקטורים של קרישה, בזה אחר זה, בתהליך בו הדם הופך ממצבו הנוזלי לקריש דם מוצק.

המופיליה היא מצב מולד בו אחד הפקטורים הללו חסר, דבר המונע את הפעלת הבא בתור. כתוצאה מכך נגרמת הפרעה בתהליך ולא נוצר קריש דם.

 

סוגים של המופיליה

המחלה מופיעה במלואה בזכרים. אצל נקבות נשאיות עשוי להופיע ליקוי מסוים בקרישה, במצבים מיוחדים כמו לידה או ניתוח. להמופיליה שני סוגים עיקריים, המבוססים על סוג פקטור הקרישה החסר:

• המופיליה A - מחסור בפקטור קרישת הדם שמספרו 8, "המופיליה קלאסית", הנפוצה ביותר, מופיעה בכ-1:5,000 מתוך לידות בנים.
• המופיליה B - מחסור בפקטור קרישת הדם שמספרו 9, "מחלת חג המולד", נקראה על שמו של סטיבן כריסמס, שמוכר כמקרה המאובחן הראשון של סוג זה עוד בשנות ה-50. מופיעה בכ-1:30,000 לידות בנים.

 

לחיות עם המופיליה

כיום ניתן לחיות עם המופיליה ולנהל אורח חיים נורמטיבי, ביחס לזה שהיה מתאפשר בעבר. הטיפול המונע לדימומים ספונטניים בחולי המופיליה נעשה באמצעות זריקה של פקטור הקרישה החסר. כבר מגיל צעיר החולה יכול להזריק אותה בעצמו.

המופיליה היא מחלה ידועה עוד משחר ההיסטוריה. היא נזכרת כבר בתלמוד במסכת יבמות, שם מסופר על יולדת ששני בניה דיממו למוות לאחר ברית המילה, ולכן החכמים פסקו שלא למול את הבן השלישי.

מאז המאה ה-19 המופיליה מוכרת כ"מחלת המלכים". ויקטוריה מלכת בריטניה הייתה נשאית של המחלה, ובנה הנסיך ליאופולד היה חולה המופיליה. הנישואין המלכותיים של ילדיה עם בני ממלכות אירופה הפיצו את המחלה בקרב משפחות המלוכה ברחבי היבשת. הנסיך אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי ה-2, הקיסר האחרון של האימפריה הרוסית, היה גם הוא חולה המופיליה.

בעבר הרפואה לא ידעה לתת מענה למחלה והחולים נפטרו בצעירותם. בשנות ה-80 המוקדמות החלו לטפל בה באמצעות עירויי דם. בשל רשלנות רפואית ואי סינון של מנות דם, חולי המופיליה רבים לקו באיידס. היום אין כל סכנה, אך המיתוס המקשר בין המופיליה ל-HIV נשאר, שלא בצדק.

חולי המופיליה רבים חיים עם המחלה ומאריכים שנים. ישנם אף ספורטאים מקצועיים חולי המופיליה, ואכן הרפואה ממליצה על פעילות גופנית לחיזוק הגוף ולהתמודדות טובה יותר עם המחלה.

השמועות מספרות על מפורסמים נוספים שנולדו עם המופיליה: השחקן הבריטי המצליח ריצ'רד ברטון, שהיה נשוי 5 פעמים, מתוכן פעמיים לאליזבת טיילור, אברהם לינקולן, נשיאה ה-16 של ארצות הברית, ג'ינג'יס חאן, מייסד האימפריה המונגולית, מגדולי השליטים הצבאיים בהיסטוריה ואולי הכובש האכזר ביותר שנודע ואפילו אמא תרזה, הנזירה שהפכה לסמל של נתינה וחסד ונחשבת לקדושה נוצרית, מוכרת אף היא כחולת המופיליה. אישה חולת המופיליה נחשבת למקרה נדיר ביותר.

 

היכן נמצאת המעבדה?

המעבדה נמצאת באסותא רמת החייל - רחוב הברזל 20, תל אביב, קומה 0 (קומת כניסה). יש להגיע לכניסה הצדדית, ליד טרום ניתוח.

 

כיצד ניתן ליצור קשר עם המעבדה בשאלות נוספות?

בטלפון: 03-7644668 (בימים ראשון עד חמישי, בשעות 16:00 – 08:00) 

במייל: pgdlab@assuta.co.il 

לפרטים נוספים ולתיאום תור לייעוץ גנטי  לחצו כאן>