כל מה שרצית לדעת- תסמונת X שביר

מה היא תסמונת X שביר?

תסמונת ה-X השביר, או תסמונת מרטין בל, היא הפרעה גנטית הגורמת לפיגור שכלי תורשתי. זהו הגורם התורשתי הנפוץ ביותר לאוטיזם ופיגור שכלי. תסמונת דאון נפוצה מעט יותר אך במרבית המקרים איננה תורשתית.

באמצעות בדיקת דם פשוטה הכלולה בסל הבריאות ניתן לגלות האם אישה היא נשאית של המחלה.

בבדיקת מיקרוסקופ הבחינו החוקרים לראשונה בכרומוזום X "שבור", כרומוזום שקצהו התחתון מנותק. מכאן קיבלה התסמונת את שמה. כרומוזום זה אחראי להתפתחות המוח בעובר. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בדרגות שונות של פיגור שכלי ועיכוב התפתחותי, לקויות אינטלקטואליות ורגשיות, הפרעות קשב וריכוז ואף קווים אוטיסטיים. ישנם סימנים פיזיים כגון תווי פנים ייחודיים, סנטר בולט, אוזניים גדולות, ראש מאורך, היקף ראש גדול מהממוצע ואף אשכים מוגדלים אצל הזכרים עוד לפני ההתבגרות המינית. הם נוטים לסבול מבעיות בלב ובמחזור הדם, דלקות אוזניים חוזרות, פלטפוס בכף הרגל ובעיות עור.

תסמונת X שביר ניתנת לאבחון וודאי במהלך ההריון.

 

מניעת המחלה בעוברים לפני השרשה ברחם

עוד בטרם תחילת ההריון ניתן לבצע אבחון גנטי טרום-השרשתי בעוברים, וכך להימנע מלידה של ילודים הלוקים במחלות גנטיות חמורות, שתסמונת X שביר היא אחת מהן. השיטה מבוססת על אבחון גנטי המבוצע בעוברים הנוצרים במעבדה, מחוץ לרחם המטופלת.

במסגרת שיטת ה-PGD העוברים נוצרים באמצעות הפריה חוץ גופית. בשלב הבא מבצעים בכל אחד מהעוברים, בימי ההתפתחות הראשונים, דגימה ואבחון של המחלה התורשתית. רק עוברים בריאים שאינם לוקים בפגם גנטי מוחזרים לרחם המטופלת להמשך הריון. למידע נוסף על הליך PGD

 

מה גורם לתסמונת X שביר?

מוטציה גנטית בכרומוזום ה-X, בגן מסוים המכונה FMR1, גורמת לחוסר בחלבון החיוני להתפתחותו התקינה של המוח. היעדר החלבון גורם ללקויות השכליות. הגן הספציפי שבו מתקיימת התסמונת אותר לראשונה בשנת 1991.

בשונה ממחלות גנטיות רבות, X שביר היא תסמונת דומיננטית ולכן כרומוזום פגום אחד מספיק בכדי להביא להתפרצותה. עם זאת, רק נשים נדרשות לבצע בדיקה גנטית לזיהוי נשיאת X שביר.

כיוון שהתסמונת מופיעה בכרומוזום ה-X המופיע פעמיים בנקבות ופעם אחת בזכרים, היא שכיחה יותר בלידת בן, והמאפיינים שלה אצל בנים יהיו קשים יותר במרבית המקרים מאשר אצל בנות - שהרי הן נושאות כרומוזום X נוסף תקין המרכך את התופעות. שכיחות התפרצות התסמונת בכל שכבות האוכלוסייה היא ב-1:4000 בלידות בנים ו-1:8000 בלידות בנות. בקרב כל הבנים עם התסמונת - ורק בקרב מחצית מהבנות, יופיעו סימנים של פיגור שכלי.

במקרים בהם האם נשאית והאב בריא, בכל הריון קיים סיכוי של 50% ללידת צאצא פגום: זכר חולה עם כל התסמינים, או נקבה חולה או נשאית, עם חלק מהתסמינים.

 

טיפול בפיגור שכלי שמקורו בתסמונת X שביר

כשמאובחן פיגור שכלי, חשוב להתחיל בגיל מוקדם ככל שניתן בטיפולים תומכים שמטרתם להפחית את התסמינים. הטיפול הוא שיקומי והתפתחותי וכולל ריפוי בעיסוק, טיפול התפתחותי בגיל הרך, הטמעת הרגלי למידה, טיפוח אוטונומיה ואף שימוש בתרופות פסיכיאטריות בהתאם לסוגי התסמינים.

מודעות למחלה ויצירת סביבה מותאמת לילד הסובל מתסמונת X שביר ופיגור שכלי בכלל, הכרחית לצורך שיפור איכות חייו וחיי הסובבים אותו. הטיפולים ההתנהגותיים הוכחו כמשפרים את התהליך המוחי וממתנים את תסמיני המחלה, ללא תלות בתרופות. אחדים מהתסמינים אף מתמתנים עם הגיל.

כיום המחקר מגשש דרכים למציאת טיפול תרופתי בתסמונת. התרופות השונות מצויות בשלבים ניסויים המתבססים על הבנת המנגנון הגנטי שמייצר את הפגם. תרופות אלה עשויות בעתיד לשפר את הזיכרון, את רמת התפקוד ואת היכולות הלימודיות של החולים. המחקר נמצא כעת בראשיתו אך מהווה פריצת דרך.

 

היכן נמצאת המעבדה?

המעבדה נמצאת באסותא רמת החייל - רחוב הברזל 20, תל אביב, קומה 0 (קומת כניסה). יש להגיע לכניסה הצדדית, ליד טרום ניתוח.

 

כיצד ניתן ליצור קשר עם המעבדה בשאלות נוספות?

בטלפון: 03-7644668 (בימים ראשון עד חמישי, בשעות 16:00 – 08:00) 

במייל: pgdlab@assuta.co.il

לפרטים נוספים ולתיאום תור לייעוץ גנטי  לחצו כאן>