אבחון PGD - שאלות ותשובות

ד"ר ברוך פלדמן, מומחה בגנטיקה רפואית, יילוד וגניקולוגיה ומנהל שירות ה-PGD באסותא: "PGD היא אפשרות מעשית המוצעת לזוגות הנמצאים בסיכון להולדת תינוק עם מחלה גנטית או ליקוי גנטי. המטרה שלנו היא לסייע לזוגות להימנע ממצב שבו, בשלב מתקדם בהריון, הם יגלו שהעובר שלהם נושא מחלה גנטית, ואז יאלצו לעבור את התהליך הקשה של הפסקת הריון - תהליך הנתפס עבור רבים כבעייתי מבחינה אתית, דתית ומוסרית".

ד"ר מיכל נפתלי, שהקימה יחד עם ד"ר פלדמן את המעבדה: "הזוגות שמגיעים אלינו ונושאים מחלה גנטית תורשתית ידועה, מבקשים לאבחן את העובר על מנת להעלות את הסיכוי ללידת ילד בריא, וכך להימנע ממצב שבו יאלצו להפסיק את ההיריון בשל בעיה גנטית בעובר. על מנת לעבור את האבחון הגנטי זוגות אלה צריכים לעבור תהליך של הפריה חוץ גופית, במהלכה ייווצרו מספר רב של עוברים. כבר בפגישה המקדימה נפגש הזוג עם צוות הייעוץ הגנטי של מרכז PGD ועם צוות יחידת ה-IVF על מנת שיוכלו ללמוד את המקרה המיוחד של הזוג. לאחר בניית תוכנית אבחון ייחודית עבורם ייגשו בני הזוג לתהליך הפריה חוץ גופית. כ-3 עד 5 ימים לאחר שנעשתה ההפריה אנו לוקחים את העוברים שנמצאים בשלב התפתחותי התחלתי (8-6 תאים) ומוציאים מהם תא בודד, כשלמעשה התא הזה מייצג את העובר כולו מבחינה גנטית. באמצעות מכשור מעבדתי מתקדם ומדויק, אנחנו מאבחנים את ההרכב הגנטי של התא ובודקים האם לעובר יש את הגנים הספציפיים שעלולים לגרום לילד לפתח מחלה בעתיד. אנחנו נחזור על הפעולה עם כל העוברים של בני הזוג ורק עובר בריא יוחזר לרחם. אם נוצרו מספר עוברים תקינים - הם יוקפאו".

ד"ר נפתלי: "ההערכה היא כי 50% מההפלות המוקדמות נובעות מחוסר איזון כרומוזומלי. במקרים שבהם אישה חווה הפלות חוזרות אנו יכולים לבצע סריקה גנטית של העובר לפני ההשרשה (PGS). בשונה מהאבחון הגנטי (PGD), סריקה גנטית (PGS) מאפשרת לנו לבדוק האם לעוברים יש מספר תקין של כרומוזומים. באופן זה אנחנו מסייעים להפחית סיכון להפלה ומצבים שונים הנובעים מחוסר איזון כרומוזומלי".

ד"ר פלדמן: "סריקה גנטית לפני השרשה מסייעת לרופאי הפריון ולמעבדות ההפריה החוץ גופית לבחור את העובר שיש לו את סיכויי ההשרשה הטובים ביותר, בעוד שעד היום מראה העוברים קבע אילו מהם יוחזרו לרחם (עובר ללא פרגמנטציה, בעל תאים שווים, רגילים וזהים בגודלם נחשב כיום כעובר מתאים להחזרה). PGS מסייעת לרופאי הפריון לדעת שהעוברים שהם מחזירים תקינים גם מבחינה כרומוזומלית".

ד"ר פלדמן: "אחד התנאים החשובים ביותר בבדיקה האבחונית הוא לדעת מהו השינוי הגנטי הספציפי שגרם למחלה או שנושא ההורה. אנו מכירים מאות גנים מחוללי מחלות, אך כדי לאבחן את הגן הבעייתי בעובר, אנחנו חייבים לדעת מה אנחנו מחפשים. למחלות רבות יכולים להיות מספר גנים או מוטציות האחראים למחלה, זה יכול להיות גן יחיד או מספר גנים, אך בכל מקרה כדי לבנות תוכנית אבחון המתאימה לזוג אנחנו צריכים לדעת מהו הגן שגורם אצלם למחלה. גם במקרים שבהם זוגות מבצעים בדיקת צ'יפ גנטי (CGH) ומתגלים חסרים במספר גנים, אנו יכולים לבנות סריקה גנטית שתבדוק לאילו עוברים יש את אותם חסרים, וכך להחזיר רק עוברים ללא חסרים אלה".

ד"ר פלדמן: "בכל בדיקה שאנחנו מבצעים אנחנו עוזרים לאנשים, אך לא פחות מכך - מתלבטים. ברור שבמקרים של טאי זקס אין שאלה, והעוברים הפגומים לא יוחזרו לרחם כי ההריון יופסק בכל מקרה. זוהי מחלה קשה מאוד שגורמת לילד סבל רב ומסתיימת תמיד במות הילד. אך מה קורה כאשר ההורים הם נשאים של מחלות שנחשבות קלות, כמו חרשות? יש כאלה שיטענו שניתן להתמודד בקלות עם חרשות, יש טיפולים ואמצעים, אך מה אם לזוג כבר יש ילד חרש בבית והחוויה איננה קלה? ומה לגבי גנים של מחלות מבוגרים, כמו הנטינגטון, יעקב קרויצפלד או מחלות שהן פחות נדירות ופחות חמורות, כמו פרקינסון? אחד המאפיינים של מחלות המופיעות בגיל מבוגר הוא שלא ניתן לחזות בכולן את הופעתן או את מידת חומרתן. אז האם אני רוצה למנוע אותן, או לא?

שאלות מורכבות עולות גם כאשר ישנם גנים המעלים את הסיכון לסרטן. אנג'לינה ג'ולי, למשל, חשפה שהיא עברה כריתת שד כפולה לאחר שגילתה כי היא נושאת את הגן BRCA, גן המעלה בצורה משמעותית את הסיכון לפתח סרטן שד וסרטן שחלות. אך תארו לכם מה היה קורה אילו הוריה של אנג'לינה יכלו לבצע אבחון גנטי לפני שאנג'לינה נולדה והיו מגלים שהיא נושאת את הגן? האם היינו זוכים להכיר את אנג'לינה? הרי הגן רק מעלה סיכון ואינו בהכרח גורם למחלה. על שאלה זו אין תשובה אחת. יש הורים שיבחרו לא להחזיר את העוברים האלה, למרות שהגן לא בהכרח יגרום למחלה.
 
גם הנושא של תורם פוטנציאלי של מח עצם לאח חולה, מעלה שאלות קשות. כדי שעובר ישמש בעתיד כתורם לאחיו אנו מחפשים תכונות מסוימות. בארץ היו מספר מקרים בהם הוחזרו עוברים שעברו אבחון גנטי לפני השרשה ונמצאו כתורמים מתאימים לאח או לאחות שחולים במחלה גנטית. מקרים אלה ואחרים הם בעצם "שטח אפור", ולכן ההתלבטויות הללו לא אחת מעלות דיונים בין אנשי אתיקה, גנטיקאים ורופאי הפריון".

ד"ר פלדמן: "PGD היא טכנולוגיה מתקדמת מאוד המאפשרת לקבוע מראש את מין העובר שיוחזר לרחם. קביעת מין העובר למטרה שאינה רפואית אסורה על פי חקיקה במקומות רבים בעולם - וגם בישראל. קביעת מין העובר מקובלת בישראל לשלילת מחלות הקשורות למין העובר, למשל המופילה, שבה הבנות יכולות להיות נשאיות של המחלה - אך היא מקבלת ביטוי רק אצל בנים. במקרים אלה הזוגות רשאים להחליט האם הם מוכנים להחזיר בנות שהן נשאיות. מה קורה כאשר מגיעים אלינו בני זוג שיש להם בן אוטיסט? הסיכוי שהבן הבא יהיה על הרצף האוטיסטי הוא 20%, אבל אם זו בת, הסיכוי יורד ל-8-6%. אני מאמין שבמקרים אלו, אם הזוג מבקש שנבחר עובר ממין נקבה, ראוי לדון על כך בפני ועדה אתית".

ד"ר פלדמן: "בהחלטה מעורבים יועץ גנטיקה, רופא הפריון וכמובן הזוג שמבצע את הבדיקה. בנוסף, משרד הבריאות הוציא בשנת 2013 המלצות לביצוע בדיקת PGD, מה שמסייע בקבלת ההחלטות. מסמך זה בהחלט מקל על ההחלטות, אך ישנם מקרים מורכבים שאינם מופיעים במסמך. אני מאמין שבמקרים בעייתיים יש להעלות את הנושאים לדיון ויש צורך במעורבות ובהחלטה רב מערכתית, מכיוון שאין לרופא אחד או לזוג הורים את היכולת להחליט החלטות קשות מסוג זה".