כל מה שרצית לדעת- דיסאוטונומיה משפחתית והריון

דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (באנגלית Familial dysautonomia) היא מחלה יהודית-תורשתית קשה הפוגעת במערכת העצבים האוטונומית (הלא-רצונית), וגורמת לחוסר תפקוד ברוב המערכות בגוף, בפרט במערכת התחושתית ובמערכת המוטורית.

נישואי קרובים שהיו נהוגים בקהילות יהודיות קטנות במזרח אירופה לפני מאות שנים הביאו להתפתחותו של גן פגום. עם נדידת הסוחרים הופצה המחלה בקרב יהודים ברחבי העולם. היא אובחנה לראשונה בשנת 1949, בשם דיסאוטונומיה משפחתית.

המחלה נדירה מאוד בעולם. בישראל היא מוגדרת כנפוצה ורוב החולים המוכרים בעולם הם יהודים אשכנזים. שכיחות המחלה באוכלוסייה זאת היא כ-1:4000 לידות (כ-1:35 נשאים).

כשליש מסך החולים העולמי בדיסאוטונומיה משפחתית מתגוררים בארץ. לכן כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, בדיקת הדם לנשאות דיסאוטונומיה משפחתית היא ללא תשלום וכלולה בסל הבריאות.

בקרב זוג הורים נשאים של הגן הפגום, בכל הריון קיים סיכוי של 25% ללידת ילד עם דיסאוטונומיה משפחתית.

מערכת העצבים האוטונומית, העצמאית, בגוף האדם מווסתת את פעילותם של האיברים הלא-רצוניים כמו שריר הלב, מערכת הנשימה, בלוטות הזיעה והרוק. המערכת מחולקת לשתי תתי מערכות: המערכת הסימפטטית - המופעלת לצורך הישרדות במצבי חירום, והמערכת הפאראסימפטטית - השומרת על מצב גוף תקין בשגרה ובמנוחה.

דיסאוטונומיה משפחתית היא הפרעה חמורה בתפקודן של מגוון פעולות חיוניות אלו, כגון רמת לחץ דם, דופק, איזון החום, התגובה לכאב, הפרשת דמעות, מנגנון הוויסות בין בליעת המזון לקנה הנשימה, שליטה על הסוגרים ועוד.

 

מניעת המחלה בעוברים לפני השרשה ברחם

עוד לפני כניסה להריון, ניתן לבצע אבחון גנטי לפני השרשה בעוברים, וכך למנוע לידת ילודים הלוקים במחלות תורשתיות חמורות כמו דיסאוטונומיה משפחתית.

השיטה מבוססת על אבחון גנטי המבוצע בעוברים הנוצרים במעבדה, מחוץ לרחם אמם. במסגרת שיטת ה-PGD, העוברים נוצרים בהפריה חוץ גופית. תוך מספר ימים, מבוצעת בכל אחד מהעוברים דגימה לאבחון מחלות תורשתיות. רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם האם להמשך הריון.

 

תסמיני המחלה והטיפול בהם

כבר בגיל הינקות ניתן להבחין בסימנים הראשונים של דיסאוטונומיה משפחתית: כתמים אדומים על עור התינוק, טונוס שרירים ירוד, קשיי הנקה, אי שמירה על חום גוף תקין, מחלות מטבוליות בתינוקות, גודש ברכי הנשימה, לידת עכוז.

בהמשך, דיסאוטונומיה משפחתית מתאפיינת בשלל סימפטומים במערכות הגוף השונות. הופעת התסמינים ועצמתם תתבטא באופן שונה אצל כל חולה ובתקופות החיים השונות. למחלה מהלך כרוני אשר לרב מחמיר עם השנים.

הלוקים במחלה נדרשים לטיפול רפואי קבוע וצמוד בהתאם לכל אחד מהתסמינים:

• התקפי דיסאוטונומיה - מצבי לחץ פיזיים ונפשיים שונים מתפרצים אצל חולי דיסאוטונומיה משפחתית בצורת התקף דיסאוטונומי, המתאפיין במבול של סימפטומים כגון הקאות, עליית חום, ריור, כתמי סומק בכל הגוף ואף דלקת ריאות. התקף אחד יכול להימשך משעות ספורות ועד לימים ושבועות.
  הטיפול המומלץ הוא היכרות עם מקור ההתקפים ומניעתם או קיצורם מראש. לעיתים נדרשת הרדמה עם עירוי נוזלים וטיפול תרופתי.
• מערכת העיכול - בעיות אכילה, התקפי בחילות והקאות חמורים, ריפלוקס, שאיפת מזון ונוזלים לריאות. הטיפול המונע הוא הסמכת המזון, אכילה בארוחות קטנות ותכופות ורכישת מיומנות של בליעת רוק. במקרה של נזק ריאתי יש לעבור ניתוח בו מקפלים את חלקה העליון של הקיבה מעל הוושט ופותחים פתח בטני להתקנת כפתור הזנה ישיר לקיבה.
• מערכת הנשימה - דלקת ריאות כרונית ממגוון סוגים, הפסקת נשימה בעת בכי הגורמת לכיחלון והתעלפות, דום נשימה בשינה, שיבוש בתגובה למחסור בחמצן. בנוסף לניתוח קיים טיפול שיקומי בפיזיותרפיה נשימתית ואינהלציה.
• ראייה - מחסור בדמעות הגורם ליובש וכיבים בקרנית, נטייה לפזילה, חוסר תחושה בקרנית, ניוון ראייה מתמשך ונטייה לעיוורון ככל שעולה הגיל.
  הטיפול המונע הוא הזלפה קבועה של תחליפי דמעות בטיפות עיניים, שתייה מרובה ושמירה על סביבה לחה. במקרה של נזק מבצעים ניתוח בתעלת הדמעות.
• מערכת הדם והלב - הפרעות בקצב הלב;, עליות וירידות חדות בלחץ הדם הגורמות לסחרחורות בזמן אכילה, התרגשות ומעבר בין שכיבה לישיבה, היעדר דופק מהיר בעת ירידת לחץ דם. הטיפול תרופתי לבעיות אלה מוגבל. הטיפול המונע הוא שתייה מרובה, צריכת תכשירי מלח, חיזוק שרירי הרגליים ושימוש בגרביים אלסטיות.
• שלד ועצמות - נטייה לעקמת, נטייה למחלת דלדול עצם (אוסטיאופורוזיס) הגורמת לשברים בעצמות, בעיות אורתופדיות ברגליים. פעילות גופנית הכרחית לחיזוק העצמות והשרירים בחולי דיסאוטונומיה משפחתית, והיא מסייעת לשיפור היציבה, הגנה מפני אוסטיאופורוזיס ועיכוב העקמת. במצב של עקמת גבית מבצעים ניתוח לתיקונה.
• מערכת העצבים - חוסר קואורדינציה ושיווי משקל הגורם לאטקסיה - הליכה מגושמת בקרב רוב החולים, היפוטניה (חולשה בשרירים) בילדים, ירידה בטונוס שרירים ובכוח גס (הפעלת קבוצות שרירים גדולות) בבוגרים, הפרעות בדיבור ואנפוף (הוצאת אוויר מהאף בזמן דיבור), ליקוי בחוש הטעם, חוסר בתחושת כאב ותחושת טמפרטורה, התכווצויות. הטיפול הוא מעקב בדיקות צמוד ואיתור השיטות המתאימות ביותר לגירוי תחושתי, במטרה לפתח מודעות לגוף ותחושותיו. במקרה של התקף דיסאוטונומי עם פרכוסי חום בילדים עד גיל 12, קיימת סכנת חיים ויש לטפל מיד בעירוי נוזלים לאיזון המלחים בגוף.
• מערכת הרבייה - ההתבגרות המינית מתאחרת בממוצע בשנתיים-שלוש (למשל, ווסת בגיל 15 אצל בנות), אך קיימת פוריות תקינה בדרך כלל, והחולים בדיסאוטונומיה משפחתית יכולים ללדת ילדים בריאים. הטיפול בנושא זה יהיה בעיקר תמיכה רגשית והתמודדות עם ההתקפים שיאפיינו את תקופת ההתבגרות.
• מערכת השתן - חוסר שליטה בסוגרים והרטבת לילה עד בגרות, תפקוד כליות לקוי בגיל מבוגר. בילדות ניתן להתמודד עם מצבים אלה בעזרת סבלנות והשכמה תכופה בלילה. החמרה בבעיות הכליות עלולה לחייב טיפול בדיאליזה. החמרה בבעיות הכליות עלולה לחייב טיפול בדיאליזה.
• עור - כתמים אדומים גדולים יופיעו במקרים של התרגשות, אכילה או בזמן התקף דיסאוטונומי, הזעת יתר במיוחד בשינה ובהתקף, כפות ידיים ורגליים קרות ונפוחות, נטייה לדלקות עור מסוג סבוריאה דרמטיטיס. הכתמים לא מסוכנים והם נעלמים כשההתקף חולף. על בעיות העור האסתטיות ניתן להקל באמצעות היגיינה, בישום ומקלחת תכופה.
• התפתחות שכלית ופסיכולוגית - האינטליגנציה של חולי דיסאוטונומיה משפחתית היא לרוב נורמאלית, והילדים החולים יכולים להשתלב במערכת החינוך הרגילה. לרובם לקויות למידה, קשיי קשב וריכוז ועיכוב בהתפתחות האינטליגנציה הרגשית-חברתית. חולי דיסאוטונומיה משפחתית זקוקים לתמיכה לימודית ופסיכולוגית. טיפול ממוקד כבר מגיל צעיר עשוי להביא אותם להצליח ולזכות בהישגים מרשימים.

 

מחקר

דיסאוטונומיה משפחתית נחשבת ל"מחלה יתומה". בשל מספר החולים המצומצם בעולם, חברות התרופות לא משקיעות מאמצים במחקר ופיתוח של תרופות וטיפולים מתקדמים בתחום.

במחקר ישראלי שנערך לאחרונה באוניברסיטת תל-אביב, התגלתה השפעתו המפתיעה של תוסף תזונה מוכר, פוספטידיל סרין, על הגן שמעורב בדיסאוטונומיה משפחתית וגם במחלת הפרקינסון. מדובר בבשורה מעודדת בתחום מחקר המוח ותאי העצב, ואולי בפוטנציאל תרופתי למחלה נדירה זו.

 

מקרים מפורסמים של דיסאוטונומיה משפחתית בישראל

אשת הטלוויזיה לשעבר דליה מזור, קריינית ומגישת חדשות מיתולוגית, וכיום, הרבה אחרי גיל 60, סמל של יופי ותחכום, נושאת על גבה סיפור כואב ולא פשוט. בצעירותה ובתחילת הקריירה שלה נולדה ביתה שלי, תינוקת יפהפייה, שמאוחר מדי התברר שהיא חולה בדיסאוטונומיה משפחתית. המצב הלך והחמיר, התינוקת כמעט לא אכלה ולקתה בדלקות ריאות חוזרות. היא נפטרה לפני שמלאו לה שנתיים. דליה מזור היא פעילה בעמותה לחולי דיסאוטנומיה משפחתית ומתנדבת באירועים שונים.

בשנת 2012 פורסמה בתוכנית "פנים אמיתיות" עם אמנון לוי, כתבה שריגשה את המדינה: סיפורו של ד"ר מיגל וייל, חוקר באוניברסיטת תל-אביב שמשימת חייו היא למצוא תרופה למחלת דיסאוטונומיה משפחתית איתה נולד בנו ניר, מחלה נדירה שחברות התרופות מסרבות להשקיע בה. כנגד כל הסיכויים ניר התבגר וחי חיים עצמאיים, עם מינימום תסמינים של המחלה.

 

היכן נמצאת המעבדה?

המעבדה נמצאת באסותא רמת החייל - רחוב הברזל 20, תל אביב, קומה 0 (קומת כניסה). יש להגיע לכניסה הצדדית, ליד טרום ניתוח.

 

כיצד ניתן ליצור קשר עם המעבדה בשאלות נוספות?

בטלפון: 03-7644668 (בימים ראשון עד חמישי, בשעות 16:00 – 08:00) 

במייל: pgdlab@assuta.co.il 

לפרטים נוספים ולתיאום תור לייעוץ גנטי  לחצו כאן>