כל מה שרציתם לדעת - סיסטיק פיברוזיס

מה זה סיסטיק פיברוזיס - CF?

סיסטיק פיברוזיס, או בקיצור CF, היא מחלה תורשתית מסכנת חיים, הפוגעת במערכות גוף רבות וגורמת נזק חמור לתפקוד הריאות והלבלב. הפגיעה העיקרית היא במערכת הנשימה ובמערכת העיכול. CF היא איננה מחלה מדבקת אך היא נחשבת למחלה חשוכת מרפא.

מחלת CF מתפרצת רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן הפגום הגורם לה. בקרב זוג כזה קיים בכל הריון סיכוי של 25% ללידת ילד עם CF.

CF היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ואף הקשות ביותר בקרב האוכלוסייה המערבית. בישראל, אחד מכל 25 יהודים אשכנזים הוא נשא. באמצעות בדיקת דם פשוטה הכלולה בסל הבריאות ושאינה כרוכה בתשלום, ניתן לבדוק נשאות ל-CF.

 

מהם תסמיני המחלה?

פגם גנטי בחלבון שתפקידו לסייע בספיחת נוזלים, גורם להפרשות צמיגיות ולחסימות במערכות הגוף השונות - דרכי הנשימה, דרכי המרה, הלבלב ותאי הזרע. בבלוטות הזיעה והרוק מופרש מלח עודף, הגורם לזיעה מלוחה ולסיכון קבוע לאיבוד נוזלים והתייבשות.

הריאות ודרכי הנשימה החסומות חשופות לזיהומים חוזרים ודלקות קשות, ומצויות בתהליך קריסה איטי ומתמשך.

הלבלב החסום אינו מפריש את כל האנזימים הדרושים לספיגת המזון במעי, וכך נגרמות בעיות עיכול רבות, תת-תזונה, גזים, כאבי בטן ושלשולים כרוניים.

את מחלת ה-CF נהוג לאבחן החל מגיל מספר ימים, באמצעות תבחין זיעה - בדיקה המודדת את כמות המלחים מסוג נתרן וכלור. האבחנה תהיה מדויקת ביותר החל מגיל חצי שנה. בילודים המחלה עשויה להתבטא לראשונה בחסימת מעיים, שיעול כבד, דלקת ריאות ושלשולים כרוניים.

 

מניעת המחלה בעוברים טרום השרשה ברחם

לפני כניסה להריון ניתן לבצע אבחון גנטי טרום-השרשתי בעוברים, וכך להימנע מלידה של ילודים הלוקים במחלות גנטיות חמורות ונפוצות, ש-CF היא אחת מהן. השיטה מבוססת על אבחון גנטי המבוצע בעוברים הנוצרים במעבדה, מחוץ לרחם המטופלת.

במסגרת שיטת PGD, העוברים נוצרים באמצעות הפריה חוץ גופית. תוך מספר ימים, מבצעים בכל אחד מהעוברים דגימה ואבחון של המחלות התורשתיות. רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם המטופלת להמשך הריון. למידע נוסף על הליך PGD.

 

איך מטפלים ב-CF?

קיימות מספר שיטות טיפול יעילות למזעור נזקי המחלה בריאות ובמערכת העיכול. עיקר הטיפול ב-CF מתמקד באינהלציה, בפיזיותרפיה נשימתית, בתזונה מותאמת ובמקרים סופניים גם בהשתלות.

הטיפול בנזק הריאתי נעשה על ידי הקטנת החסימה בדרכי הנשימה. כנגד דלקות הריאה החוזרות, חולי ה-CF נוטלים אנטיביוטיקה ושואפים אינהלציה לעיתים קרובות. פינוי הכיח נעשה בעזרת ניקוז ריאתי שאותו ניתן לבצע בבית. במקרים בהם הריאות לא עמדו בדלקות החוזרות וקרסו, נאלצים החולים לעבור השתלת ריאות.

הטיפול במערכת העיכול נעשה על ידי תרופות המדמות את האנזימים החסרים לעיכול המזון, וכן על ידי תזונה עתירת קלוריות ותוספת וויטמינים.

 

לחיות עם CF

CF אובחנה לראשונה בשנת 1938, אז הרופאים העריכו שכמעט כל הילדים שנולדו איתה לא יחיו מעבר לגיל חצי שנה. בעשורים הבאים המחקר בתחום התפתח, ונמצאו טיפולים שונים שמאריכים בהדרגה את תוחלת החיים. עד שנות ה-90 מרבית הלוקים ב-CF נפטרו לפני גיל 30.

מאז שאותר הגן האחראי למחלה בשנת 1989, הרפואה המודרנית לא חוסכת מאמצים במחקר דרכים לטיפול ולשיפור אורח חייהם של החולים. לאחרונה אף החלו מחקרים לתיקון הפגם הגנטי באמצעות תאי גזע בריאים. כיום, כמחצית מהחולים עוברים את גיל 30 וישנם אף חולי CF בני 60 ו-70.

המשימה לחיות עם CF איננה פשוטה ודורשת טיפול צמוד ואינטנסיבי. עם זאת, חולי CF רבים מתבגרים ומשתלבים בחברה, חיים חיי סיפוק ואושר, מתחתנים ומביאים ילדים בריאים לעולם.

ההנחיה המובילה להורים לילד עם CF היא לגדל אותו באופן טבעי ככל שניתן, לשלב אותו באוכלוסייה הרגילה, לא לגונן יותר מידי ולחנך אותו לעצמאות.

 

ספורט ו-CF

פעילות גופנית משפיעה לטובה על חיי היומיום של חולי CF. היא משפרת את פעולת שרירי הנשימה ומסייעת בפינוי הכיח וההפרשות הצמיגות. מחקרים גילו שחולים שהרבו בפעילות גופנית, נזקקו לפחות פיזיותרפיה נשימתית. מובן שהפעילות תורמת גם לשיפור מצב הרוח של חולי ה-CF, שבאופן טבעי נוטים לדיכאון. פעילויות ספורט מומלצות לחולי CF הן שחייה, ריצה, קפיצה בטרמפולינה, משחקי כדור שונים, רכיבה על סוס, אופניים ועוד.

אמנם, הפעילות הגופנית כרוכה בסיכון מסוים לחולי ה-CF, בשל צריכת החמצן המוגברת במאמץ והחשש להתייבשות. לכן החולים חייבים להקפיד על שתייה מרובה לפני, בזמן ולאחר הפעילות.

 

היכן נמצאת המעבדה?

המעבדה נמצאת באסותא רמת החייל - רחוב הברזל 20, תל אביב, קומה 0 (קומת כניסה). יש להגיע לכניסה הצדדית, ליד טרום ניתוח.

 

כיצד ניתן ליצור קשר עם המעבדה בשאלות נוספות?

בטלפון: 03-7644668 (בימים ראשון עד חמישי, בשעות 16:00 – 08:00) 

במייל: pgdlab@assuta.co.il 

לפרטים נוספים ולתיאום תור לייעוץ גנטי  לחצו כאן>