כל מה שרצית לדעת- טרנסלוקציה כרומוזומלית והריון

בישראל, כ-15% מהזוגות שמנסים להרות סובלים מבעיות פוריות. במקרים רבים, אי הפריון נובע מבעיה גנטית. אחד מהגורמים הגנטיים לבעיות פוריות הוא כאשר אחד מבני הזוג נשא של טרנסלוקציה כרומוזומלית.

 

מהי טרנסלוקציה כרומוזומלית?

טרנסלוקציה כרומוזומלית היא חריגה נפוצה ממבנה הכרומוזומים הנורמלי. 1:600 איש מכלל האוכלוסייה נושא טרנסלוקציה כלשהי.

הכרומוזומים בגוף האדם מכילים את החומר התורשתי (DNA), והם מאורגנים בזוגות המורכבים מכרומוזום אמהי וכרומוזום אבהי. תא של אדם בריא מכיל 23 זוגות כרומוזומים - 46 כרומוזומים בסך הכל.

טרנסלוקציה היא מצב בו מתרחש שחלוף מקטעים בין שני כרומוזומים שלא שייכים לאותו זוג. הגנים משנים את מקומם, אך אין חוסר או עודף, ולכן המצב עדיין מאוזן. נשאי טרנסלוקציה הם לרוב בריאים, אך קיים אצלם סיכון מוגבר לבעיות פוריות.

מחקרים הראו כי טרנסלוקציה לא מאוזנת בתאי המין של אותם נשאים גורמת לכישלונות חוזרים בהפריה חוץ גופית (IVF).

 

שיפור סיכויי הכניסה להריון - PGD

בקרב זוגות שחווים הפלות חוזרות, ייתכן שאחד מהם הוא נשא של טרנסלוקציה מאוזנת. זאת כיוון שלהריון עם עובר בעל מבנה כרומוזומלי לא מאוזן יש נטייה שלא להשתרש ברחם, או לעבור הפלה ספונטנית.

כאשר אחד מבני הזוג הוא נשא של טרנסלוקציה, נעזרים בטכניקת PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) לאבחון עוברים טרם השרשתם ברחם. הטכניקה תורמת לשיפור סיכויי הכניסה להריון וסיכויי השרשת ההריון, וכן מאפשרת לידה של תינוק בריא.

במסגרת שיטת PGD, העוברים נוצרים על ידי הפריה חוץ-גופית. בכל אחד מהעוברים מבצעים דגימה ואבחון של מחלות תורשתיות שונות, ורק עוברים שאינם לוקים בפגם גנטי מוחזרים לרחם המטופלת להמשך הריון. למידע נוסף על הליך PGD.

 

סוגי טרנסלוקציות

טרנסלוקציה יכולה להיות מאוזנת (balanced) או בלתי מאוזנת (unbalanced):

טרנסלוקציה בלתי מאוזנת היא מצב של חוסר או עודף בחומר גנטי. היא גורמת לרוב לשינויים קליניים המתבטאים במחלות תורשתיות וגנטיות חמורות.

טרנסלוקציה מאוזנת היא מצב בו אין תוספת או אובדן של חומר גנטי, ולכן לרוב הפנוטיפ תקין.

 

קיימים שני סוגים עיקריים של טרנסלוקציות:

• טרנסלוקציה רוברטסונית התקה ע"ש רוברטסון (Robertsonian Translocation) - איחוי בין שתי זרועות ארוכות של שני כרומוזומים לכרומוזום אחד. טרנסלוקציות רוברטסוניות שכיחות פי עשרה יותר אצל גברים עם בעיות פריון מאשר באוכלוסייה הכללית. השכיחות של טרנסלוקציה רוברטסונית באוכלוסייה היא 1:1000.
• טרנסלוקציה רציפרוקלית התקה הדדית (Reciprocal Translocation) - התקה של מקטע אחד או יותר מכרומוזום אחד לכרומוזום שני, שאינו בן זוגו ההומולוגי, ומאידך מקטע אחד או יותר מהכרומוזום השני, המתחברים בדיוק בנקודות השבירה של הכרומוזום הראשון. השכיחות של טרנסלוקציה רציפרוקלית באוכלוסייה היא 1:500.

 

היכן נמצאת המעבדה?

המעבדה נמצאת באסותא רמת החייל - רחוב הברזל 20, תל אביב, קומה 0 (קומת כניסה). יש להגיע לכניסה הצדדית, ליד טרום ניתוח.

 

כיצד ניתן ליצור קשר עם המעבדה בשאלות נוספות?

בטלפון: 03-7644668 (בימים ראשון עד חמישי, בשעות 16:00 – 08:00) 

במייל: pgdlab@assuta.co.il

לפרטים נוספים ולתיאום תור לייעוץ גנטי  לחצו כאן>