בדיקת ריצוף אקסום טרום לידתית
בדיקת האקסום היא בדיקה גנטית יעילה ומתקדמת, הנחשבת לאחת הבדיקות המפורטות ביותר הקיימות כיום. מטרתה של בדיקה זו, היא לאתר מגוון רחב של מוטציות נקודתיות בדנ"א של העובר, באמצעות ריצוף של כל חלקי האקסונים – אזורים בגנום האחראיים ליצירת חלבונים.
למידע שימושי ויצירת קשר
בדיקת האקסום יכולה לזהות שינויים גנטיים קטנים אך משמעותיים, שאינם ניתנים לזיהוי בבדיקות שגרתיות, ומספקת מידע רחב על מצבים תורשתיים אפשריים. היא מומלצת במקרים בהם קיים רקע רפואי או גנטי, חשד לסיכון גנטי או ממצאים חריגים בבדיקות ההיריון, וכך מסייעת בהחלטה על המשך מעקב רפואי מותאם אישית.
שלבי הבדיקה
- ביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה
- דגימה מהחומר הגנטי נשלחת לביצוע בדיקת אקסום
- תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר 3-4 שבועות ממועד ביצוע הבדיקה
- החומר הגנטי נשמר במעבדת אסותא למשך שנה
מהי בדיקת ריצוף אקסום?
בדיקת אקסום נעשית באמצעות דיקור מי שפיר או סיסי שליה ומטרתה לזהות את הגורם הגנטי למצבו הקליני של העובר. עד היום כדי לאבחן מחלות גנטיות מסוימות נהגו לרצף כל גן בנפרד. כיום בעזרת הטכנולוגיה ניתן בבדיקה אחת לרצף את כל הגנים המקודדים לחלבונים. האקסום מתייחס לחלק של הגנום האנושי המכיל רצפי DNA שעל פיהם מייצר הגוף חלבונים שחיוניים לתפקודו התקין.
שילוב של בדיקת ריצוף אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי בעת דיקור מי שפיר מכפיל ויותר את מספר המחלות שניתן לגלות. בנבדקות ללא בעיית רקע בהריונן, אשר בדיקת הצ'יפ הגנטי נמצאה תקינה, עדיין קיים סיכון של בערך 1:100 שתתקבל תשובה חריגה בבדיקת האקסום שיש לה משמעות רפואית משמעותית על תחלואה גנטית של העובר.
כיצד נעשית הבדיקה?
בבדיקה הזאת משווים בין מקטעי חומר גנטי (DNA) של העובר הנבדק (שנלקחים ממי השפיר או מסיסי השליה) לבין מקטעים של חומר גנטי שידוע כי הוא תקין. התוצאה מתורגמת מיד למידע מפורט של רשימת שינויים גנטיים ספציפיים הנמצאים בעובר. בזכות הידע שהצטבר עד כה ניתן לדעת מהי המשמעות הקלינית של השינויים האלה.
יש לציין כי ישנה חשיבות לבדיקת ריצוף הן של דגימת העובר והן של הוריו ("בדיקת אקסום טריו"), שכן כך גדל הסיכוי למצוא את הגורם הגנטי למחלה שנבדקת.
אילו בדיקות אקסום קיימות?
בדיקת ריצוף אקסומי טרום־לידתי ללא אינדיקציה קלינית (על-פי רצון ההורים), היא בדיקה ממוקדת השונה בהיקף האנליזה מבדיקת אקסום טרום־לידתי שנעשית עקב אינדיקציה קלינית. כלומר כאשר יש ממצאים אצל העובר, למשל מום כל שהוא, היועץ הגנטי עשוי להמליץ על הרחבת בדיקת האקסום. לכן נבדקות שבצעו בהיריון נוכחי בדיקת אקסום מרצון שפוענחה כתקינה, ובהמשך ההיריון התגלה ממצא אצל העובר, יש צורך לחזור לייעוץ גנטי ולעיתים יהיה צורך בהרחבת בדיקת האקסום אצל העובר הספציפי. בדיקת אקסום המבוצעת לילדים חולים שונה מעט מזו הנבדקת טרום לידתית אצל עוברים.
מהי המשמעות של תוצאות הבדיקה?
קיימים שלושה סוגים עיקריים של תוצאות:
- מציאת מוטציה ידועה בגן ידוע המעידה שהעובר יסבול ממחלה גנטית.
- לא זוהתה מוטציה הגורמת למחלה בגנים שנבדקו ומשמעות הדבר שהעובר בריא
- מציאת שינוי ברצף הגנטי שמשמעותו אינה ברורה ((VUS. שינוי כזה עשוי להיות פתוגני והיועץ ימסור את משמעויותיו והשינוי יכול להיות שפיר. חלק משינויים כאלו לא ידוּוחו בבדיקה טרום־לידתית. הדבר נתון להחלטתו של היועץ הגנטי.
לעיתים ייכתב בדו"ח כי יכול להיות קשר בין שינוי שהתגלה לבין מחלה מסוימת. במקרה כזה יהיה צורך בבדיקות נוספות באמצעות שיטת ריצוף נוספת (על שם סנגר). את האישור לבדיקה הנוספת נותנים הגנטיקאי של המעבדה או הרופא הגנטיקאי המפנה.
מהם יתרונות בדיקת אקסום?
בעזרת הטכנולוגיה החדישה הזאת, שמאפשרת ריצוף של כל האזורים המקודדים בגנום, אפשר להגדיל פי 8 ויותר את מספר המחלות שניתן לגלות בדגימת מי השפיר או סיסי השליה. במילים אחרות: בדיקת מי שפיר שבה נבדק הצ'יפ הגנטי בלבד מגלה רק מחצית מהמחלות הניתנות לגילוי בבדיקת מי שפיר שבה עושים גם את בדיקת אקסום בנוסף על הצ'יפ הגנטי. מדובר במחלות קשות הקשורות לפיגור שכלי.
תוצאות שמשמעותן אינה ברורה (על פי החלטת היועץ הגנטי) אינן מדוּוחות לנבדקים.
הבדיקה הזאת חיונית - ולכן ומומלצת במיוחד - במקרים שבהם יש חשש גדול לתסמונות גנטיות, בעיקר אם יש בעיות קודמות או משפחתיות וכן כאשר מתגלים ממצאים מחשידים בסקירת מערכות העובר באולטרסאונד.
בכ-1 מתוך 100 מקרים שבהם מהלך ההיריון תקין לחלוטין תאתר בדיקת האקסום במי השפיר תסמונת גנטית חמורה שיהיה בה כדי לשנות את ההחלטות בנוגע להמשך ההיריון.
גם לבדיקת האקסום יש מגבלות גילוי:
- הבדיקה אינה מכסה את כל החומר הגנטי של האדם. ברוב המקרים הריצוף של האקסום מכסה כ־20% מהמוטציות שידוע כי הן גורמות למחלות בבני אדם. משמעות הדבר: הנבדק עלול לסבול ממצב קליני מסוים שמקורו גנטי, אך הבדיקה לא תזהה מהו אותו מקור גנטי מכיוון שהוא לא נבדק בבדיקה.
- לעיתים לא יתגלו בבדיקה שינויים מחוללי מחלות הנמצאים באזורים מסוימים בגנים. כמו כן לא יתגלו שינויים בגנים שטרם הוכח כי הם אחראים למחלות בבני אדם. לכן ייתכן שבעתיד תצליח בדיקה מקפת יותר לגלות שינויים ולהביא למסקנות שונות מאלה שיימצאו בבדיקה כיום.
- חוסרים או הכפלות של מקטעי DNA גדולים לא נבדקים בבדיקה הזאת ולכן גם לא מתגלים.
- השיטה אינה מאפשרת גילוי מוטציות הנמצאות רק בחלק קטן מהתאים (מוזאיקה).
- אצל נבדקים מסוימים ייתכן שקריאת הרצף באזורים מסוימים תופרע בגלל מבנה גנטי מסוים.
כיוון שסינון המידע (האנליזה) עד להסקת המסקנות הוא קריטי, וישנן דרכים שונות לסינון, לא מן הנמנע שניתוח של המידע הגולמי במרכזים אחרים, המשתמשים באסטרטגיה אחרת, יאפשר להגיע למסקנות אחרות. לכן אם הנבדק רוצה לעשות את ניתוח המידע במרכז אחר, הוא יקבל דיסק ובו המידע הגולמי.
מעבדות שונות הקוראות את הרצף, משתמשות בקיטים שונים, ולכן איכות הקריאה לאותו נבדק יכולה להשתנות ממעבדה למעבדה. אמינות הבדיקות המולקולריות היא כ-99% שכן הן מבוססות על חומרים המיועדים למחקר וחשופות לטעויות טכניות שונות.
תוצאות הבדיקות כשלעצמן אינן ראיה סופית או מוחלטת לאי-הופעת מחלות. תוצאות הריצוף האקסומי צריכות להיות רק נדבך אחד ממגוון רחב ותומך של נתונים העומדים בפני הרופא כדי לאבחן את הנבדק ולטפל בו.
תוצאות הבדיקה מתייחסות לפרטים הקליניים שנמסרו ונכונים לידע הקיים כיום. ייתכנו טעויות מסוגים שונים כמו "זיהום" הדגימה בחלקיקי DNA של נבדק אחר או של רקמה סמוכה. טעויות נוספות ייתכנו בגלל בעיות טכניות נדירות, וריאנטים נדירים שמפריעים לאנליזה, התפתחויות מדעיות אחרונות, ושינוי במערכת המנתחת את השינויים. כמו כן תיתכן טעות בזיהוי הדגימה, ולכן ניתן לשקול את האפשרות לעשות בדיקה נוספת מאותו נבדק מדגימה נפרדת - בתשלום נוסף.
התוצאות המצטברות של הבדיקות לריצוף אקסומי על דגימות רבות עשויות להתפרסם בספרות הרפואית. הפרסומים האלה לא יכללו שום מידע שיזהה את הנבדקים וייעשו בהסכמתם.
לשם פיתוח הטכנולוגיה ולצורכי לימוד והדרכה מתמשכים דורשת העבודה במרכז שלנו המשך מחקר ופיתוח. לכן בדף ההסכמה אנחנו מבקשים את אישור הנבדק להשתמש בעודפים מהדגימה למחקר ולפיתוח עתידיים. הדגימות האלה יישארו אנונימיות לחלוטין בכל עת. כל הליך הקשור בדגימות האלה מחויב באישורה של ועדת הלסינקי של בית החולים ולהנחיות החוק. לנבדק נשמרת הזכות לסרב לסעיף הזה בלי שתהיה פגיעה כלשהי באיכות הבדיקה.
היכן מאוחסן החומר הגנטי?
אחסון התוצאות של הריצוף נשמר במעבדה לפי ההנחיות. ניתן לקבל אותן תמורת תשלום ולפי דרישת הרופא המטפל. ניתן לקבל גם את הרצף הגולמי כדי שזה ינותח במרכז אחר - תמורת תשלום. הרצף הגולמי (המאפשר חזרה מלאה על אנליזת התוצאות) נשמר במעבדה שלנו למשך שנה לפחות.
כאשר בדיקת האקסום של העובר נעשית לפי רצון ההורים וללא אינדיקציה רפואית נוספת, נעשית בדיקת אקסום ממוקדת שכוללת כ־600 גנים שנקבעו מראש לבדיקה משום שידוע כי מוטציות בהן גורמות למחלה. אם הסיבה לבדיקת האקסום של העובר היא חשד למום או ממצאים אולטרסונוגרפיים אחרים, יש צורך שיועץ גנטי יגדיר אילו גנים יש לבדוק, נוסף על הגנים הנבדקים באופן שגרתי, בבדיקה הממוקדת.
בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה הנעשית בכל אחד מהמוקדים של אסותא עושים בדיקת צ'יפ גנטי באופן שגרתי. מומלץ לבקש ממזכירות המוקד לעשות "שמירת תאים" (בתשלום) כדי שאם הזוג ירצה להוסיף בהמשך את בדיקת האקסום, יהיה די DNA לבדיקה הזאת. מחיר "שמירת התאים" יקוזז מהמחיר של בדיקת האקסום.
איך מקבלים את התוצאות?
תוצאת בדיקת האקסום מתקבלת בין 3 ל-4 שבועות מבקשת הבדיקה, והיא ניתנת לבני הזוג בטלפו או מועברת לאזור האישי של הנבדקת באסותא.
אילו הכנות יש לעשות לפני הבדיקה?
לבדיקה הזאת לא נדרשות הכנות מיוחדות.
איפה עוברים את הבדיקה?
את הבדיקה ניתן לבצע במכוני דיקור מי השפיר של אסותא:
- במכון לדיקור מי שפיר וסיסי שיליה באסותא רמת החייל
- במכון לדיקור מי שפיר באסותא ראשון לציון
- במכון לדיקור מי שפיר אסותא חיפה
- במכון לדיקור מי שפיר אסותא באר שבע
איך פונים לבדיקה באסותא?
כדי להזמין תור עליכם לבחור רופא המבצע דיקור מי שפיר באחד ממרכזי אסותא המפורטים למעלה ולפנות למוקד המידע וזימון התורים.
כאשר בדיקת מי השפיר או סיסי השליה מבוצעת באופן פרטי, הרופא המבצע ימסור את האינפורמציה הרלוונטית לבדיקה ויקבע את התור אליה. הבדיקה מתבצעת באופן פרטי, ניתן לקבל החזרים מחברות הביטוח, בכפוף לתנאי הפוליסה שלך.
