אבחון גנטי מוקדם לסרטן השד

אחת מכל עשר נשים יהודיות אשכנזיות (ושיעור מעט נמוך יותר של נשים יהודיות לא אשכנזיות) החולות בסרטן השד, היא נשאית של מוטציה בגן BRCA21 או BRCA2 שאילו הייתה מאובחנת טרם האבחנה, ייתכן וניתן היה למנוע את המחלה או לגלות אותה בגילוי מוקדם ובכך לשפר את סיכויי ההחלמה. חידושים בתחום האבחון הגנטי מאפשרים כיום לאתר נשים הנמצאות בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד, ולנקוט בצעדים אשר יפחיתו את הסיכון להתפתחות המחלה או יאפשרו גילוי מוקדם.

במסגרת מרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם באסותא, ניתן לבדוק בבדיקה אחת מוטציות רבות אפשריות בגנים מרובים בו זמנית בטכניקה של ריצוף עמוק ובהתאם לתוצאות לבנות תכנית מעקב וטיפול מותאמת אישית. הבדיקה מתבצעת באמצעות נטילת רוק או דם של המטופלת, שליחת הדגימה למעבדות בחו"ל והפקת החומר התורשתי (DNA) מכדוריות הדם הלבנות. במסגרת הבדיקה מנסים לאתר מוטציות (פגמים גנטיים) שנמצאות בכל אחד מתאי הגוף, ומעלות באופן משמעותי את הסיכון של האישה שנושאת מוטציות אלה לחלות בסרטן השד. תשובות לבדיקה הגנטית ניתנות בתוך 4-6 שבועות מרגע לקיחת הדגימה.

למי מומלץ לעבור בדיקה גנטית לזיהוי נטייה מורשת לסרטן שד?

• נשים בריאות שיש להן שתי קרובות משפחה מדרגה ראשונה (למשל אם או אחות) או שנייה (דודה סבתא) אשר חלו בסרטן שד
• נשים שבמשפחתן אישה אשר חלתה בגיל צעיר (מתחת ל-40) בסרטן שד
• נשים עם ריבוי קרובות משפחה מאותו צד של המשפחה אשר חלו בסרטן שד
• נשים אשר במשפחתן כמה מקרי סרטן שאחד מהם לפחות הוא סרטן שד

מוטציות לסרטן השד – לא רק BRCA

תסמונת הסרטן השכיחה ביותר הינה תסמונת סרטן שד ושחלות מורשת על רקע מוטציות הקיימות בכל תא מתאי הגוף בגנים ,BRCA1/2 מוטציות המגדירות נשים שנושאות אותן  בסיכון גבוה משמעותית לאורך חייהן לחלות בסרטן שד ושחלה (ובסיכון מעט מוגבר לסרטן ערמונית ושד אצל גברים). בחלק מהמשפחות מוטציות בגנים אלה מעלות מעט גם את הסיכון לסרטן לבלב.

שני הגנים  BRCA1/2 אחראים לרוב המקרים של סרטן שד וסרטן שחלות תורשתיים, כאשר נשים היורשות מוטציות בגנים אלו הן בעלות סיכון גבוה ביותר לחלות בסרטן שד במיוחד בגיל צעיר (מתחת לגיל 40 שנים). ע"פ הנתונים הסיכון של נשאית מוטציה בגן BRCA לחלות בסרטן שד לאורך חייה הינו 56-87% לעומת סיכון של 12% אצל אישה ללא המוטציה. בנוסף מצויות נשים אלו בסיכון מוגבר משמעותית לחלות בסרטן השחלה (עד 50% סיכון יחסית לסיכון של 1.4% לנשים שאינן נשאיות).

עד היום אותרו בגנים BRCA1 וBRCA2  כ-4000 מוטציות הגורמות לסיכון מוגבר לסרטן השד והשחלה. חשוב לדעת כי ישנה סברה מוטעית שמוטציות בגנים אלה בלעדיות רק לאוכלוסייה האשכנזית אך אין זה נכון. יש מקבץ של מוטציות מוגדרות שאמנם שכיחות יותר בקרב עדה זו, אבל בהחלט קיימות מוטציות אחרות בגנים אלה גם בעדות אחרות ובקרב לא יהודים בישראל. אבל לא רק BRCA – ישנם גנים נוספים שמוטציות בהם מעלות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן שד תורשתי, חלקם ידועים (למשל CHEK2 PALB2 PTEN) וחלקם עדיין לא מוכרים וזיהויים הוא נושא הנחקר במרץ רב בישראל ובעולם.

עידן חדש ברפואה מונעת מותאמת אישית בסרטן שד

ומה עושים אם התגלתה מוטציה בגן המעלה משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן שד אצל הנבדקת? על פי הגן הפגום וסוג המוטציה ניתן להציע לנשים הנשאיות שתי אפשרויות:

1. משטר מעקב לגילוי מוקדם – ביצוע בדיקת MRI שדיים שנתית החל מגיל 25-30, ומדי שנה (בהפרש של חצי שנה מה-MRI) יומלץ לבצע אולטראסאונד או ממוגרפיה. כך שכל 6 חודשים תתבצע הדמיה של השד. בנוסף רצוי לעבור גם בדיקה ידנית על ידי כירורג מדי 6 חודשים.

2. כירורגיה מקטינת סיכון – כריתת שדיים מונעת אשר מפחיתה משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן שד.
   בנוסף יומלץ לבנותיה של המטופלת להיבדק בגיל המתאים ולעבור אבחון גנטי. המרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם מורכב ממומחי גנטיקה מכל תחומי הרפואה, ומספק גם שירותים סוציאליים ופסיכולוגיים המעניקים מעטפת תמיכה רפואית ואישית מקיפה. 

פרופ' איתן פרידמן, מומחה באונקוגנטיקה ומוביל המרכז הגנטי לאבחון באסותא: "אני קורא לכל אישה מעל גיל 25 בעלת סיפור משפחתי של סרטן שד, לבוא ולעבור אבחון גנטי אשר יכול להציל את חייה. מאידך, אם יתברר שאיננה נשאית – האבחון הגנטי יכול לספק שקט נפשי עבורה ועבור משפחתה".