גנטיקה נשית

יום האישה העולמי הוא גם הזדמנות לעסוק בהתפתחויות המדעיות והטכנולוגיות שמאפשרות לנו כיום לזהות ולנהל סיכונים על בסיס שינויים גנטיים, לשפר את איכות הרפואה המונעת, לאבחן ולטפל בבעיות רפואיות נפוצות בקרב נשים.

בראש הרשימה ניצב כמובן סרטן השד, שמקבל תהודה רבה בתקשורת, בקרב רופאים ובציבור הרחב. בישראל מתגלים בכל שנה יותר מ- 5,000 מקרים חדשים של סרטן השד. הסיכון לחלות בסרטן השד באוכלוסייה הכללית בישראל הינו כ-13% וישנם גורמים שמעלים את הסיכון, בהם חוסר פעילות גופנית, גיל האישה בעת הלידה הראשונה, הנקה, חשיפה להורמוני מין (כמו אלה המצויים בגלולות למניעת הריון), עודף משקל וחשיפה לקרינה מייננת. גורם הסיכון העיקרי לסרטן שד (והשחלות) הוא הרקע המשפחתי, או במילה אחת - גנטיקה.

רפואה פורצת דרך

הרפואה עשתה קפיצת מדרגה משמעותית בכל הנוגע לאונקוגנטיקה - גנטיקה של סרטן - המשפיעה במידה ניכרת על נשים. באמצע שנות התשעים איתרה ד"ר מרי קלייר קינג אזור חשוד בכרומוזום מס' 17 הקשור בתורשה של סרטן שד. שנים ספורות לאחר מכן אותר הגן BRCA1 ולאחריו הגן BRCA2  שני גנים שפגמים גנטיים (=מוטציות) בהם מעלים מאוד את הסיכון לחלות בסרטן השד (והשחלות). כלומר, בזכות תגליות אלה קיימת בידינו היכולת לבדוק באמצעות בדיקת דם (או רוק) פשוטה את הד.נ.א (חומר התורשתי) ולזהות את המוטציה שאחראית לנטייה המשפחתית לפתח סרטן שד. אפשרות זמינה זו הובילה למהפכה בזיהוי, אבחון, והצעה למשטר לגילוי מוקדם או אפילו מניעה של התפתחות סרטן בנשים, גברים ומשפחות בסיכון גבוה לפתח סרטן השד והשחלות.

מתי סיפור משפחתי לובש משמעות קלינית?

כבר הרבה שנים ידוע שככל שיש לאישה יותר קרובות משפחה שחלו בסרטן שד או שחלות ובגיל צעיר יותר, כך עולים סיכוייה לחלות גם כן. כך למשל, אישה שאמה ואחותה חלו בסרטן שד מתחת לגיל 30 נמצאת בסיכון של 45% לחלות בסרטן שד לאורך חייה. עם זאת, סיפור משפחתי של סרטן אינו שכיח ומופיע רק בקרב בכ-10% מהחולות. כיצד זה יתכן? חשוב להבין שרקע משפחתי ברמה הקלינית מאובחן רק על בסיס היסטוריה משפחתית, ויש לחשוד בו כאשר מתקיימים אחד או יותר מהתנאים הבאים: קיום של קרובות משפחה רבות שחלו בסרטן שד ו/או שחלות, גיל אבחנה מתחת ל-40, סרטן שד דו-צדדי ושילוב אצל אותה אישה או באותה משפחה של סרטן שד ושחלות.

ייחודיות המוצא היהודי - סיכון וסיכוי

בקרב נשים יהודיות, נמצא כי מגוון המוטציות בגנים BRCA1/2 הוא מאוד מצומצם: בהשוואה ל-4,000 מוטציות המתוארות בעולם, בשני הגנים הללו בנשים יהודיות ממוצאים שונים יש כ-25 מוטציות שתוארו ביותר ממשפחה אחת, ו-3 מתוכן שכיחות מאוד גם באוכלוסייה האשכנזית הכללית (כלומר בנשים בריאות, ללא היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן). מחקרים רבים שבוצעו בארץ ובעולם מראים ששיעור הנשאים של אחת מ-3 מוטציות אלו, נאמד ב-2.5% (1/40) מהאוכלוסייה האשכנזית וכ- 0.5% (1/200) בקרב אוכלוסיית יוצאי עיראק. בישראל, מדובר אבסולוטית על כ-30,000-35,000 נשים נשאיות של אחת מהמוטציות האלה, ובעולם על כ-250,000 נשים וגברים הנושאים מוטציות המעלות משמעותית את הסיכון לפתח סרטן שד לאורך החיים (גם בגברים וגם אך במידה פחותה סוגי סרטן אחרים). בסרטן שד עולה הסיכון מ- 13% ל- 72%-70 ובסרטן השחלות עולה הסיכון מ-1.4% ל- 40-50%. בנוסף, ממחקרים ביהודים אשכנזים, עולה כי בלפחות ממחצית מהמקרים בהם מתגלה נשאות, אין סיפור משפחתי משמעותי של ממאירויות ברקע, כלומר הסיפור המשפחתי אינו מספיק כדי לקבוע למי יש להציע בישראל את הבדיקה הגנטית של המוטציות השכיחות בגנים BRCA1/2.

גם גברים וגם נשים הנושאים מוטציות אלה, יכולים להעביר אותם לילדיהם. לכל בן/ת של נשא/ית, ישנו סיכון של 50% לרשת את המוטציה, וסיכוי של 50% שלא לרשת אותה. אח/ות של נשא/ית גם הם בסיכון של 50% להיות נשא/ית. מי שלא ירש את המוטציה אינו בסיכון יתר לחלות בסרטן, ומי שירש את המוטציה מוגדר רק על בסיס קיום המוטציה, כמי שהוא בסיכון מוגבר לחלות. כיום אנו יודעים כי עצם קיומה של המוטציה בגנים אלה, הוא הגורם העיקרי בהערכת הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות ולאו דווקא ההיסטוריה המשפחתית הספציפית.

ידע גנטי זה כוח - איך תדעי מה נכון לך?

לנשים נשאיות בריאות מומלץ להקפיד מאוד על מעקב לגילוי מוקדם מגיל 25-30 של סרטן השד, הכולל הדמיית השד (בעדיפות על-ידי MRI וכמכוסה בסל הבריאות) ובדיקת כירורג שניהם בתדירות של אחת ל-6 חודשים. במקביל מומלץ לבצע כריתת שחלות מקטינת סיכון בסביבות גיל 40 ולאחר השלמת תכנון המשפחה. בנוסף, קיימת אפשרות לבצע כריתת שדיים מקטינת סיכון (כמו שעברה אנג'לינה ג'ולי ב-2013) - אפשרות בה בוחרות כ-10% מקרב הנשאיות הבריאות בישראל.

לאור שכיחות המוטציות בגנים BRCA1/2 באוכלוסייה האשכנזית הכללית, מאז 2020 ובסל הבריאות החדש, כל אישה יהודייה אשכנזית זכאית לבצע בדיקת סקר על חשבון הקופה, ללא צורך בייעוץ אונקוגנטי מקדים. במידה ותאותר כנשאית, תוזמן לייעוץ גנטי שבמהלכו יוסברו לה כל המשמעויות האישיות והמשפחתיות. במידה ואישה אינה נשאית, תקבל תשובה זו לביתה.

גישה יוזמת ואחראית מצילה חיים!

גילוי מוקדם הוא קריטי ולכן מעקב לגילוי מוקדם חשוב במיוחד עבור נשים בקבוצת סיכון רגיל מגיל 40-50, ולנשים שהן בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד - בשל היסטוריה משפחתית ובעיקר נשים נשאיות - כבר מגיל 25 שנים.

ביום האישה, אנו קוראים לך לקחת אחריות על בריאותך ולהיות פרו-אקטיבית ויוזמת!

אם את, או מי מבנות משפחתך או חברותייך, נמצאת בקבוצת סיכון בשל מוצא, היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן, אל תהססי לבצע או להציע למישהי שאת מכירה את בדיקת הסקר, או בדיקה גנטית לאחר ייעוץ אונקוגנטי - הבדיקה הגנטית יכולה להציל חיים.

 

פרופ' איתן פרידמן - מומחה באונקוגנטיקה, מוביל המרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם, אסותא רמת החייל.