בדיקת מי שפיר היא הליך רפואי הנערך בדרך כלל סביב השבוע ה-17 להיריון ולכל המאוחר עד שבוע 22, שמטרתו לאתר מומים ומחלות גנטיות בעובר. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה מנוזל מי השפיר – הנוזל שמקיף את העובר ברחם – אשר מכיל תאים עובריים עם מידע גנטי ייחודי.

הבדיקה מתבצעת תחת הנחיית אולטרסאונד, בעזרת מחט דקה המוחדרת דרך דופן הבטן אל שק השפיר. באמצעות דגימת תאים אלו, ניתן לבדוק מגוון מצבים גנטיים, כמו תסמונת דאון, מוטציות גנטיות שונות, ומחלות תורשתיות. הבדיקה מומלצת לנשים בעלות גורמי סיכון, אך גם מוצעת לכל אישה המעוניינת לדעת על מצבו הבריאותי של עוברה.

בדיקות מי שפיר

באסותא ראשון לציון עורכים בדיקות מי שפיר לנשים שעומדות בקריטריונים של משרד הבריאות ולמטופלות המעוניינות בדיקור באופן פרטי. המכון נותן שירות למבוטחות מכל קופות החולים באמצעות טופס התחייבות (טופס 17) או בתשלום.

נשים שגילן יותר מ-35, מכל קופות החולים וגם נשים המשרתות בקבע, זכאיות לביצוע בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי ללא עלות.

נשים מתחת לגיל 35 בעלות שב"ן מכבי וכללית זכאיות לעבור את הבדיקה בעלות מסובסדת. לחברות קופת חולים לאומית קיים הסדר מיוחד דרך הקופה.

 

בדיקות סיסי שליה בשיטה מולקולרית (צ'יפ גנטי)

בדיקת סיסי שליה מאפשרת לאתר מומים גנטיים בעובר בשלב מוקדם של ההיריון ובאופן זה להקטין את הטראומה הכרוכה בהפסקת היריון בשלב מאוחר ולחסוך שבועות ארוכים של חוסר ודאות. הבדיקה נערכת בשבועות 13-11 להיריון אצל נשים שבמהלך בדיקת שקיפות עורפית עלה חשד לממצאים חריגים, או שיש להן היסטוריה של עוברים עם מומים גנטיים.

הבדיקה בשיטה המולקולרית נחשבת מקיפה במיוחד ונבדק בה מגוון רחב של בעיות אפשריות. אתרים שונים בחומר הגנטי של העובר, הנלקח מסיסי השליה, נבחנים באותו הזמן וכך אפשר לבחון את נוכחותם של מומים גנטיים רבים.

יתרונה של בדיקת סיסי שליה על פני בדיקת מי שפיר הוא שמבצעים אותה כבר בתחילת ההיריון (בדיקות מי שפיר נעשות בשבועות 20-17), ולכן גם מקבלים את התוצאות שלה מוקדם יותר. אם עולה הצורך להפסיק את ההיריון אפשר לעשות זאת בשלב מוקדם יחסית. אם התוצאות תקינות ההורים זוכים לשקט נפשי כבר בשלב המוקדם הזה של ההיריון.

בדיקת סיסי שליה מתבצעת בשתי דרכים אפשריות - החדרת קתטר אל השליה דרך צוואר הרחם או דרך הבטן ללא הרדמה. דיקור זה מזכיר את הליך בדיקת מי השפיר שאותו מבצעים בהרדמה מקומית. אין הבדל ברמת הסיכון בין שתי האפשרויות, והבחירה של אופן ההחדרה נעשית על ידי הרופאים. החומר שנאסף נשלח לפענוח במעבדה גנטית והתוצאות מתקבלות בתוך כמה ימים עד שלושה שבועות, בהתאם לתוצאות הדרושות. בהשוואה לזמן ההמתנה לתוצאות בדיקת מי שפיר מדובר בהמתנה קצרה יותר.

פרופ' שלמה ליפיץ, מומחה בגינקולוגיה ויילוד באסותא, מסביר: "בדרך כלל אנחנו ממליצים על הבדיקה לנשים שיש להן רקע משפחתי של בעיות גנטיות מסוימות, ושהן או בני זוגן נשאים של מחלות גנטיות שיש חשש שיעברו אל העובר. גם רצף של היריונות קודמים לא מוצלחים בעבר יכול להיות סיבה להמלצה לבדיקה בשלב מוקדם של ההיריון. לעתים יש גם תוצאות או בעיות בהיריון הנוכחי, כמו בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה, ואלה מעלות את הסיכון לבעיות גנטיות. במקרים כאלה אנחנו ממליצים לבצע בדיקת סיסי שליה עם צ'יפ גנטי. 

"מדובר בבדיקה מקובלת מאוד, שהסיכונים הכרוכים בה לא עולים משמעותית על הסיכונים שבבדיקת מי שפיר, והתשובות שמתקבלות עשויות למנוע מבני הזוג שבועות ארוכים של חוסר ודאות ולאפשר להם להמשיך את ההיריון בראש שקט".

 

קבלת תשובה

תוצאות ראשוניות של בדיקת הצ'יפ הגנטי מתקבלות טלפונית עד שלושה שבועות מיום ביצוע הבדיקה. לעיתים נדרש לבצע תרבית תאים ואז התשובה יכולה להתעכב. אם נערכה בדיקת קריוטיפ תתקבל תשובה ראשונית בתוך כשלושה שבועות.

התשובה הסופית נמצאת באזור האישי באתר אסותא והיא מתקבלת כשישה שבועות ממועד התשובה הטלפונית.

 

הצוות שלנו

רופאים מומחים: ד"ר איתן מרדכי וד"ר גדעון פייט