אחד מכל עשרה חולי סרטן נושא בגופו מוטציה גנטית שאילו הייתה מאובחנת ייתכן שאפשר היה למנוע את המחלה, או לגלות אותה בשלב מוקדם.

רוב מקרי הסרטן אינם על רקע תורשתי אלא על רקע שילוב של גורמים סביבתיים וגנטיים, אבל 5%-10% ממקרי הסרטן הם על רקע גנטי-תורשתי. במצבים תורשתיים ישנה פגיעה גנטית משמעותית (מוטציה) בכל התאים בגוף, ולנשאי המוטציה יש סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסוימים של סרטן.

מחקר שבדק 250 חולי סרטן הלבלב מצא שכמעט אחד מכל שישה חולים הראה שינויים גנטיים הקשורים לסרטן, וחשוב מכך, הניתוח הגנטי והטיפול המותאם העלה את שיעור ההישרדות. מחקר דומה הראה שיעור דומה של שינויים גנטיים גם אצל חולים בסרטן ערמונית מתקדם.

תסמונת הסרטן השכיחה ביותר הינה תסמונת סרטן שד ושחלה תורשתית על רקע מוטציות בגנים BRCA1/2  שקשורה בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלה אצל נשים וכן בסיכון מעט מוגבר לסרטן ערמונית ושד אצל גברים. התסמונת יכולה גם להעלות במעט את הסיכון לסרטן הלבלב.

התפתחות הטכנולוגיות מאפשרת בדיקה גנטית מדוייקת, שבמסגרתה נבדקים גנים מרובים במקביל בטכניקה של ריצוף עמוק במחיר זול יחסית. אבחון זה הינו כלי יעיל באיתור אנשים הנמצאים בסיכון גבוה לחלות בסרטן, והוא פותח עידן חדש ברפואה מניעתית ושמירה על אוכלוסייה בריאה.

המרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם הינו מרכז רב-תחומי, המתמקד באנשים המוגדרים בסיכון גבוה לחלות בסרטן, וכולל שירותים קליניים, שירותי מחקר וצוות רב-תחומי של רופאים מומחים בזיהוי מוקדם ובבדיקות גנטיות לסרטן.

השירותים הגנטיים במרכז יספקו מענה לכל המשפחות להן יש חשד קליני לקיום רקע מורש לסרטן.

שירות הייעוץ הגנטי ניתן במסלול ציבורי לזכאים לפי קריטריונים שקבע משרד הבריאות.

אוכלוסייה שאינה זכאית לשירות יכולה לקבלו במסגרת פרטית.

1. אוכלוסייה בסיכון (בשל סיפור אישי ו/או משפחתי של סרטן) על פי קריטריונים קליניים. ככל שיש יותר קרובי משפחה שחלו בסרטן, ביותר מדור אחד, כך גובר החשד
2. אוכלוסייה חולה/בריאה של מי שכבר אותר/ה כנושא/ת מוטציה במי מהגנים המעלים סיכון לפתח סרטן
3. כל אדם המבקש ייעוץ פרטי
   
   

מדדים נוספים שקיומם מעלה את החשד שיש רקע מורש לסרטן הם:

• גיל אבחנה צעיר מהגיל באוכלוסייה הכללית (למשל סרטן מעי גס או רחם מתחת לגיל 50, סרטן שד מתחת לגיל 40, או סרטן ערמונית מתחת לגיל 55 שנים)
• גידולים דו צדדיים (סרטן כליה או סרטן שד דו צדדי המאובחן בו זמנית או בהפרש של כמה שנים)
• צירוף של כמה מקרי סרטן באותו אדם או באותה משפחה שידוע על קשר תסמיני ביניהם (למשל סרטן שד עם סרטן שחלות; סרטן מעי גס עם סרטן של רירית הרחם)

ככל שיש יותר מדדים כך עולה החשד לקיום רקע מורש לסרטן, אבל גם קיום אחד משלושת אלה מעלה חשד שיש רקע מורש לסרטן.

דוגמאות לאפשרויות הריצוף הגנטי:

1. בדיקת מוטציות ייחודיות ונפוצות בישראל, כגון 3-20 המוטציות השכיחות בגנים BRCA1 BRCA2. ישנה סברה מוטעית שמוטציות בגנים אלה בלעדיות רק לאוכלוסייה האשכנזית אך אין זה נכון. קיימות כמה מוטציות בגנים אלה שהן שכיחות יותר בקרב עדה זו, אבל בהחלט יש מוטציות שקיימות גם בעדות אחרות בישראל ובאוכלוסייה הלא יהודית.
2. בדיקה של כל המוטציות האפשריות במי מהגנים האלה (בשני הגנים BRCA1 BRCA2 יש כ-4000 מוטציות ייחודיות)
3. בדיקה של כל המוטציות האפשריות בכל הגנים הידועים היום כקשורים בסרטן תורשתי (כ-90 גנים שונים) כלומר זיהוי של עשרות אלפי מוטציות באותם גנים בו זמנית.
4. בדיקת מוטציות של כל הגנים הקשורים למצבים רפואיים המחייבים פעילות אבחנתית טיפולית או מניעתית גם אצל מי שאין לו כל תסמין קליני- גנים ברי פעולה Actionable Genes. כיום ישנם כאמור 147 גנים כאלה.

מה עושים אם התגלתה נשאות למוטציה הקשורה לסרטן?

1. משטר מעקב לגילוי מוקדם - למשל לנשאיות של מוטציה בגנים BRCA1/  BRCA2 יוצע לבצע מדי שנה בדיקת MRI שדיים מגיל 25-30, ומדי שנה (בהפרש של חצי שנה מה-MRI) יומלץ לבצע אולטראסאונד או ממוגרפיה. כך שכל 6 חודשים תתבצע הדמיה של השד. בנוסף מומלץ לעבור גם בדיקה ידנית על ידי כירורג.
2. כירורגיה מקטינת סיכון – למשל כריתת שחלות וחצוצרות סביב גיל 40 לנשאיות של מוטציה בגנים BRCA1 BRCA2 או כריתה מונעת סרטן רחם אצל מי שנמצאה נשאית של מוטציות בגנים הקשורים בתסמונת סרטן מעי גס תורשתית בשם תסמונת לינץ – למשל בגן MSH2 MSH6.
3. מניעה ראשונית תרופתית – זוהי אופציה הנמצאת כרגע בשלבי מחקר מתקדמים למשל מתן אספירין במינון קטן למי שיש לו תסמונת לינץ או ריבוי פוליפים שפירים במעי הגס.
4. ישנם מטופלים הנמצאים נשאי מוטציה בגנים הקשורים למחלות של שריר הלב או הפרעות קצב, והם נמצאים בסיכון למוות פתאומי. מטופלים אלו יופנו להערכה קרדיאלית קפדנית הכוללת בין השאר א.ק.ג, אקואקרדיוגרפיה, הולטר של קצב הלב ובמקרים ייחודיים גם הערכה יותר פולשנית. על פי הגן הפגום והממצאים בבדיקות המכוונות להערכת התפקוד הלבבי, ניתן להציע לאותו אדם מעקב צמוד, השתלה של קוצב לב או דפיברילטור או מתן של תרופות המונעות הפרעות קצב קטלניות.

מניעת תחלואה בדור הבא

לילדיו של מטופלים שנמצאו נשאים של מוטציה, יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה ויהיה מקום להציע להם להיבדק בגיל המתאים בהקשר של ייעוץ גנטי פורמאלי.

את כל בדיקות המעקב וייעוצי ההמשך ניתן לבצע במסגרת המרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם, באסותא רמת החייל.

הכול במקום אחד

השירות במרכז יינתן בצורה של מענה רצוף, one stop shop. המטופלים יתקבלו ביום אחד לייעוץ, ביצוע בדיקות דם וביצוע דימות במקרה הצורך:

• שלב 1: מיון טלפוני ראשוני של הפונים למרכז.
• שלב 2: ייעוץ גנטי פרונטאלי עם פרופ' איתן פרידמן. במהלכו יעברו המטופלים תשאול גנטי מקיף לגבי המחלות במשפחתם. פרופ' פרידמן יערוך עץ משפחתי גנטי ויסביר למטופלים מהן התוצאות ומשמעותן.
• שלב 3: ביצוע בדיקות גנטיות לסרטן תורשתי.
• שלב 4: קבלת התוצאות. מטופלים שהבדיקות שלהם תקינות יקבלו את המידע הגנטי, ויוכלו להפנותו לרופא המטפל במידת הצורך. מטופלים שיימצאו נשאים של מוטציה כלשהיא, יוזמנו לייעוץ גנטי פורמאלי אצל פרופ' איתן פרידמן.
• למטופלים יתואם תור לבדיקת מעקב 6 חודשים לאחר הביקור במרכז, ובמידת הצורך יתואם תור לייעוץ עם מומחים נוספים. בנוסף יישלח למטופלים במייל מכתב מסכם עם המלצות להמשך, עד 14 יום מהביקור במרכז.

*הבדיקות הגנטיות השגרתיות מתבצעות דרך קופות החולים. הבדיקות הגנטיות הנרחבות מתבצעות ביום הייעוץ מייד לאחריו מדגימה של רירית הפה ולא בדיקת דם.

ישנם גם גנים שמוטציות בהם מעלות את הסיכון גם למחלות לב וכלי דם. הגילוי הזה חשוב ביותר כי באמצעות הגנטיקה ניתן לשנות את פני הרפואה ולהפוך אותה מרפואה שמגיבה למחלות שכבר מאובחנות לרפואה מונעת או מקטינת סיכון. למשל מי שנמצא במסגרת בדיקת סקר גנטית כנשא של מוטציה בגן שידוע שיכול להיות קשור להפרעת קצב לבבית או פגיעה ראשונית בשריר הלב או באבי העורקים (שהביטוי הראשון והאחרון של מצבים אלה יכול להיות מוות פתאומי) חשוב להפנות אותו להערכה קרדיאלית קפדנית. על פי הגן הפגום והממצאים בבדיקות המכוונות להערכת התפקוד הלבבי ניתן להציע לאותו אדם מעקב צמוד, השתלה של קוצב לב או דפיברילטור או מתן של תרופות המונעות הפרעות קצב קטלניות או המשך הפגיעה בשריר הלב.

באסותא קיים שירות נוסף ומיוחד - ג'יני - בדיקות סקר גנטי לאוכלוסייה בריאה, ניתן לבצע את הבדיקה ללא סיפור אישי או רקע משפחתי מחשיד. הבדיקה נועדה לכמת את הסיכון האישי לחלות במצב רפואי שניתן לעיתים למניעה, באמצעות גילוי מוקדם, מתן המלצות אישיות או טיפול מקטין סיכון. הבדיקה מבוצעת בשיתוף עם מעבדת BluePrint Genetics Oy בפינלנד. הליווי המקצועי של הבדיקות נעשה על ידי פרופ' איתן פרידמן, מנהל המרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם באסותא.

1. רופאים מומחים בגנטיקה בהובלת פרופ' איתן פרידמן
2. יועצים מתחום כירורגיית שד, רפואת נשים, גסטרואנטרולוגיה, הדמיה, פלסטיקה, אורולוגיה ועוד מצוות הרופאים המומחים של אסותא מרכזים רפואיים
3. צוות מקצועות הבריאות הכולל יועצת גנטית ושרותי עובדת סוציאלית/פסיכולוגית
4. צוות אדמיניסטרציה הכולל שירותי מתאמת
5. מתאמת מחקר – למטופלים עם מוטציה מוצע להיכנס לתכנית קבועה לצורכי מעקב וטיפול וצורכי מחקר