בדיקת מי שפיר היא הליך רפואי הנערך בדרך כלל סביב השבוע ה-17 להיריון ולכל המאוחר עד שבוע 22, שמטרתו לאתר מומים ומחלות גנטיות בעובר. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה מנוזל מי השפיר – הנוזל שמקיף את העובר ברחם – אשר מכיל תאים עובריים עם מידע גנטי ייחודי.

הבדיקה מתבצעת תחת הנחיית אולטרסאונד, בעזרת מחט דקה המוחדרת דרך דופן הבטן אל שק השפיר. באמצעות דגימת תאים אלו, ניתן לבדוק מגוון מצבים גנטיים, כמו תסמונת דאון, מוטציות גנטיות שונות, ומחלות תורשתיות. הבדיקה מומלצת לנשים בעלות גורמי סיכון, אך גם מוצעת לכל אישה המעוניינת לדעת על מצבו הבריאותי של עוברה.

הבדיקה מאפשרת לאתר מומים גנטיים בעובר בשלב מוקדם של ההיריון ובכך להפחית את הטראומה שבהפסקת הריון בשלב מאוחר ולחסוך שבועות ארוכים של חוסר ודאות.

את בדיקת סיסי שליה מבצעים בשבועות 13-11 להריון בנשים שאצלן עלה חשד לממצאים חריגים במהלך בדיקת שקיפות עורפית, או בנשים עם היסטוריה של עוברים עם מומים גנטיים. הבדיקה בשיטה המולקולרית נחשבת מקיפה במיוחד ובודקת מגוון רחב של בעיות אפשריות. בדיקת צ'יפ גנטי בודקת בבת אחת אתרים שונים בחומר הגנטי של העובר הנלקח מסיסי השליה, וכך מאפשרת לבחון את הנוכחות של מומים גנטיים רבים.מי שמבצע את הבדיקה במכון שלנו הם רופאים גינקולוגים מומחים בעלי ניסיון רב בביצוע הבדיקה.


הבדיקה נועדה לבחון את המבנה הכרומוזומלי של העובר. היתרון של בדיקת סיסי שלייה לעומת בדיקת מי שפיר הוא שאותה מבצעים כבר בשלב מוקדם יותר של ההיריון (בדיקות מי שפיר נעשות בשבועות 20-16), ולכן גם מקבלים את התוצאות שלה מוקדם יותר. אם עולה הצורך להפסיק את ההיריון, אז אפשר לבצע את הפעולה הזאת בשלב מוקדם יחסית ובכך להפחית את הטראומה שמלווה את התהליך.

אם התוצאות תקינות, ההורים זוכים לשקט נפשי כבר בשלב המוקדם הזה של ההיריון, ולא צריכים להתמודד עם שבועות ארוכים של חוסר ודאות.

 

את הבדיקה אצלנו אפשר לבצע באחת משתי דרכים:

דרך צוואר הרחם, כאשר מכניסים קטטר קטן לתוך השליה ללא הרדמה, או דרך הבטן, בדיקור המזכיר את הליך בדיקת מי השפיר שאותו מבצעים בהרדמה מקומית.
אנחנו עושים את הבדיקה כאן במכון שברמת החייל ושולחים את התוצאות שלה לפיענוח במעבדה גנטית. חשוב לציים כי אין הבדל ברמת הסיכון שבבדיקה גם דרך הבטן וגם דרך צוואר הרחם.
את התוצאות של פיענוח הבדיקה מקבלים תוך מספר ימים – עד שבועיים-שלושה, בהתאם לאופי התוצאות הנדרש, כאשר בכל מקרה מדובר בשלב מוקדם בהרבה בהשוואה לדיקור מי שפיר.
 
פרופ' שלמה ליפיץ, מומחה בגינקולוגיה ויילוד באסותא מסביר למי מתאימה הבדיקה: "בדרך כלל אנחנו ממליצים על הבדיקה לנשים שיש להן רקע משפחתי של בעיות גנטיות מסוימות, שהן או בני זוגן נשאים של מחלות גנטיות ושיש חשש שיעברו אל העובר. גם רצף של הריונות קודמים לא מוצלחים בעבר, יכול להיות סיבה להמלצה לבדיקה בשלב מוקדם של ההיריון.
כמו כן, לעתים יש תוצאות או בעיות בהריון הנוכחי, כמו בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה, ואלה מעלות את הסיכון לבעיות גנטיות. במקרים כאלה אנחנו ממליצים לבצע בדיקת סיסי שלייה עם צ'יפ גנטי. מדובר בבדיקה מקובלת מאוד, שהסיכונים הכרוכים בה לא עולים משמעותית על הסיכונים שבבדיקת מי שפיר, והתשובות שמתקבלות עשויות למנוע מבני הזוג שבועות ארוכים של חוסר ודאות ולאפשר להם להמשיך את ההיריון בראש שקט".

קבלת תשובה:

תוצאות ראשוניות של בדיקת הצ'יפ הגנטי מתקבלות טלפונית תוך כשלושה שבועות. לעיתים נדרש לבצע תרבית תאים ואז התשובה עשויה להתעכב. במידה ובוצעה בדיקת קריוטיפ, תשובה ראשונית מתקבלת גם כן תוך כשלושה שבועות. ניתן לצפות בתשובה הסופית באזור האישי באתר והיא תתקבל עד כ-6-5 שבועות ממועד התשובה הטלפונית.